Форум издательства АНС

Скажите, пожалуйста, я могу помочь своему ребенку, у которого генетическое заболевание? Изучение только начала. Требуется много времени, которого у меня почти нет. Если есть хоть малейший шанс - обязательно все изучу.

Методика Людмилы Григорьевны Пучко предполагает исцеление на всех уровнях, в том числе уровне генов -уровне ДНК, внутриядерном уровне.
Внимательно изучите 3-ю книгу "Радиэстезическое познание человека", главы 3.1.1. стр.54-77 и главу 4 раздел "Нарушение генов" стр.110.
Ну и конечно же, надо начинать с азов - с первой книги "Биолокация для всех" и "Многомерная медицина", чтобы легче было понять методику Многомерной медицины.

  

Здравствуйте, уважаемые форумчане! Прошу вашего совета как помочь сыну? Очень редкое заболевание Синдром Лоу или(окуло-церебро-ренальный синдром) - редкое Х-сцепленное рециссивное заболевание, болеют только мальчики. Сам он работать не может, так как ещё маленький совсем 1год и 7. Может ему можно подобрать диету так, как этот синдром связан с неправильным обменом веществ? Жду ваших советов!

Оленка, как физически провляется у Вашего ребенка синдром.Подробнее.
Не волнуйтесь зря  - Бог непосильных испытаний не дает. В ожидании. :give_rose:

Почитала в интернете что это такое Синдром Лоу. Да уж... Это даже очень серьёзно.  :shok:

"Лоу Синдром
[Lowe ChU, 1952] Наследственное заболевание, тип передачи - рецессивный, связан с Х-хромосомами. Болеют только мальчики. Матери передают заболевание, но сами не болеют. Характерны поражения глаз (двусторонние глаукома, катаракта, гидрофтальм), умственная отсталость, повышенное выделение с мочой органических кислот (гипераминоацидурия). Альбуминурия. Карликовый рост при пропорциональном телосложении. Недостаточное окостенение скелета. Крипторхизм. Патология обнаруживается сразу после рождения. Патологоанатомически - гипоплазия лобных долей головного мозга, гидроцефалия, неполная дифференцировка коркового вещества почек. Прогноз неблагоприятный. Больные погибают в возрасте до 10 лет от присоединения интеркуррентной стафилококковой инфекции с септикопиемией или от недостаточности почек.
Син: окулоцереброренальный синдром." Психологическая энциклопедия "Мир словарей"

Возможно, что для начала нужно почистить ауру, ВЯ, чакры от тонкоматериальных сущностей всех видов.

Но сначала почистите себя от всего этого.

Работа проводится как обычно - очищаются от глубинных причин тонкие тела, физическое тело, все физиологические системы, структуры и органы, все структуры, управляющие организмом - "Высшее Я",  ЦБК, ПБК, все связи прямые и обратные, восстанавливаются все искаженные программы, поврежденные базовые программы, заложенные Творцом и т.д. т т.п.
И внимательно почитайте стр.110 "Радиэстезическое познание человека" про восстановительную работу (после устранения всех глубинных причин повреждений) в случае нарушений на генном уровне.

Лоу Синдром
Да, это наследственное заболевание, тип передачи - рецессивный, связан с Х-хромосомами. Болеют только мальчики. Матери передают заболевание, но сами не болеют. Характерны поражения глаз (двусторонние глаукома(не уверены, не проявилось), катаракта), умственная отсталость(пока не возможно понять, разговаривает слогами), повышенное выделение с мочой белка.Рост не велик при пропорциональном телосложении. Недостаточное окостенение скелета. Крипторхизм. Патология обнаруживается сразу после рождения. Вот так примерно у нас на физическом уровне. Ауру вычистила, сейчас 100%. Работаю дальше. Улучшения в анализах мочи и крови.

   Продолжаю консультацию. ОКУЛО – ЦЕРЕБРО - РЕНАЛЬНЫЕ
СИНДРОМЫ, как Вы, наверное, знаете проявляются с единым патогенезом
в трех формах в зависимости от тяжести аномалий:
1.Синдром Lowe;
2.Синдром Мс Сance;
3.Синдром Denys.
Поэтому предлагаю оценить тяжесть  предстоящих аномалий и спрогнозировать
в каком направлении будет прогрессировать это генетическое заболевание у
Вашего сына. Для чего? Чтобы правильно определить первоочередность дей-
ствий Вас по исцелению сына. Как это сделать? (Прод. след.)

Могу только сказать анализ гена(обследование было частичным) не показал ни чего! Я надеюсь, только на то, что сын маленький и всё можно исправить. Работаю по новой книге ММ полный атлас. Дан новый алгоритм работы(по симптому). Но, у меня не все книги и я думаю может, есть то, что нужно сделать в первую очередь? Если брать синдром Лоу совпадений очень много, но там сложно угодать, как будет протекать развитие ребёнка. Общаясь с единичными случаями трудно делать прогнозы... В основном задето ВНС, зрение и почки плюс яички не вышли.

Очень сложно дать рекомендации по конкретному случаю заочно.
Полагаю, что надо тщательно работать  с ВНС.
Приобретите 4 книгу Л.Г.Пучко "Многомерный человек" и пробуйте работать по ней.
Хотя, я думаю, что индивидуальная консультация у консультантов ММ дала бы Вам точное направление более эффективной работы с этой проблемой.
http://www.ansmedia.ru/main/mm/consultants
 

К сожалению, теперь ясно, что это практически 100% явно выраженный синдром Lowe(яички...). Не расстраивайтесь - все в Ваших руках. Это
кармическое испытание для Вас. Что- что, а это в методике ЛГП расписано
очень хорошо и подробно. Сообщите мне диагностику по генам, что я
рекомендовал. Приступим к определению ГП. Удачи!

Да, заболевание очень серьезное.
Причина синдрома Лоу - врожденная недостаточность фермента фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазы, вызванная нонсенс- или стоп-мутациями в гене OCRL.
В типичных случаях проявляется катарактой, формирующейся в раннем детстве, глаукомой, гипотонией, гипорефлексией, задержкой умственного развития и разнообразными почечными нарушениями, включая неполную реабсорбцию бикарбонатов, почечный тубулярный ацидоз, синдром Фанкони и хроническую почечную недостаточность. Могут наблюдаться и скелетные аномалии, включая остеоартрит, кифоз, сколиоз, множественную артропатию.
 К основным общим симптомам синдрома Лоу  относятся изменения костно-мышечной системы и суставов (пропорциональный карликовый рост, задержка окостенения скелета с рахитическими костными изменениями, выраженная мышечная гипотония, остеопороз, гипермобильность суставов, задержка физического развития), нервно-психические расстройства (задержка психомоторного развития, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов), крипторхизм, периодическое повышение температуры тела, метаболические нарушения (ацидоз, ацидурия, кетонурия, глюкозурия, альбуминурия, аминоацидурия).
Прогноз данного заболевания неблагоприятный. Рано наступает слепота и прогрессирование хронической почечной недостаточности.
При подтверждении диагноза ребенок с синдромом Лоу находится под динамическим наблюдением нескольких специалистов-педиатров - невролога, окулиста, нефролога. Они же проводят и лечение болезни - как правило, симптоматическое.

Методика ММ позволяет работать не только с симптомами, но выявлять глубинные причины заболевания.
Поэтому, работая с почками, зрительной системой, опорно-двигательной системой, нервной системой, головным мозгом и т.п. для предупреждения и уменьшения симптомов заболевания, выявляйте глубинные причины аномалии хромосом, повреждения на генетическом уровне и причины врожденной недостаточности фермента.
Возможно, причина кроется в архивном двойнике. Тогда придется очень тщательно работать с повреждениями архивного двойника.
Настройтесь на длительную работу, чтобы помочь своему ребенку.
Приобретите еще и 3-ю книгу Л.Г.Пучко "Радиэстезическое познание человека", в которой на стр.110 описывается восстановительный этап работы при нарушении генов.
Лучше всего, если в данном случае Вы обратитесь к квалифицированному специалисту-консультанту по ММ в издательстве АНС, который после диагностики даст Вам точное и поэтапное направление работы в Вашем конкретном случае.

   Уважаемая Saule, кто будет реализовывать «поэтапное выполнение работ»?
 Хочу познакомиться с этим опером. Спасибо.
                                                    :ok:

Я, например, в особенности с детьми работаю только поэтапно, убирая причины и восстанавливая поврежденные структуры, чтобы от моей работы был стабильный положительный эффект. Полагаю, любая мать хочет для своего ребенка положительных и стабильных результатов.
А Вы что, работаете как попало? Сняли симптом и хватит?

Речь не обо мне. Я всегда все делаю путем. Вы намекаете, что оленка как
мать после получения консультации будет сама исцелять своего сына от тяжелейшего заболевания, добиваясь "положительных и стабильных резуль-
татов"?  :sorry:

Ратибор, я ни на что не намекаю. Я лишь даю ответ на просьбу olenki дать ей совет, как помочь маленькому сыну, у которого очень редкое заболевание.
А что и как делать - выбор за ней.
Как и выбор: самой работать со своим ребенком или обратиться к оператору - к Вам, например.  8)



Я лично делала это сама и без консультаций, поскольку тогда их получить просто не у кого было. И добивалась "положительных и стабильных результатов".

В том, что не вышли яички, проблема может крыться и в половой системе, и в нервной системе, и в системе управления, а также может быть в архивном двойнике.

КЛИНИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ наследственных заболеваний построена по принципу ведущей системной патологии.
Причиной формирования наследственных нарушений служат мутации - нарушения структуры, количества наследственного материала и/или его функционирования на различных уровнях организации (ген, хромосома, геном). Процесс формирования мутаций (мутагенез) происходит под действием мутагенов (физических, химических, биологических).
Мутации, вызванные факторами физической, химической или биологической природы, заведомо превышающие по интенсивности воздействия допустимые пределы, - это индуцированные мутации. Мутации, которые могут проявиться спонтанно, без видимых внешних причин, но под влиянием внутренних условий в клетке и организме в целом - спонтанные мутации. Вновь возникшие мутации называются мутациями de novo. Мутации от нормального гена к патологическому называются прямыми, от патологического к нормальному - обратными. Мутации в соматических клетках называются соматическими. Они приводят к формированию патологических клеточных клонов, и, в случае одновременного присутствия в организме нормальных и патологических клеточных клонов говорят о клеточном мозаицизме. Некоторые соматические мутации лежат в основе злокачественных образований, в половых клетках они называются герминативными. Они возникают в процессе гаметогенеза, встречаются реже соматических, передаются из поколения в поколение и лежат в основе наследственных болезней.
Современная классификация мутаций включает:
1.генные или точковые мутации - изменение в одном гене (в любой его точке), приводящее к появлению новых аллелей. Такое изменение может затрагивать одну пару оснований - нуклеотидная замена, но может быть делецией (утрата), инсерцией (вставка), дупликацией (удвоение), инверсией (поворот на 1800 ) внутри одного генного локуса.
Точковые мутации - причина моногенных заболеваний, наследуются как простые менделевские признаки. Встречаются с различной частотой. Часто формируются как результат ошибки в ходе репликации ДНК, при этом на 99% исправляются с помощью репарационных систем;
2. хромосомные мутации. Они нарушают структуру хромосомы (группу сцепления генов) и приводят к формированию новых групп сцепления. Это структурные перестройки хромосом в результате делеции, дупликации, транслокации (перемещение), инверсии или инсерции в объеме участка хромосом. Частота хромосомных мутации составляет 1:1700 клеточных делений;
3.геномные мутации - ведут к появлению новых геномов или их частей путем добавления или утраты целых хромосом. Другое их название - аномалии числа хромосом в результате нарушения количества генетического материала. Геномные мутации являются наиболее частыми из всех классов мутаций.
ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА
Хромосомный набор здорового человека - 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом ( женщина - ХХ, мужчина - ХУ).
Хромосомные болезни (синдромы) - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития и обусловленных нарушениями числа или структуры соматических хромосом (аутосомные синдромы) или половых хромосом (гоносомные синдромы). Их общая частота в популяции - около 1%. В своем большинстве это спорадические случаи вследствии разнообразных хромосомных и геномных мутаций. Имеет право на существование и гипотеза о генетической детерминированности хромосмных нарушений. Число описанных типов хромосомных аномалий приближается к 1000, из них более 100 форм имеют клинически очерченную картину и называются синдромами.
КЛАССИФИКАЦИЯ хромосомных заболеваний основана на нескольких принципах:
a) Этиологический, т.е. характеристика хромосомной или геномной мутации:
I. Хромосомные болезни, связанные с аномалиями числа хромосом при сохранении их структуры.
1) Болезни: обусловленные числовыми аномалиями половых (Х и У) хромосом (болезни Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
2) Болезни, обусловленные числовыми аномалиями аутосом (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).
3) Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом-полиплодии.
II. Хромосомные болезни, обусловленные структурными перестройками хромосом. Виды хромосомных аберраций:
1) Транслокации - перенос участка хромосомы .
2) Инверсии - разворот участка хромосомы на 1800.
3) Делеции - отрыв участка хромосомы.
4) Дупликации - удвоение участка или целой хромосомы.
b) Определение типа клеток, в которых возникла мутация (в гаметах или зиготе):
- Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней. У таких индивидов все клетки несут унаследованную с гаметой хромосомную аномалию.
- Соматические мутации - если аномалия возникает в зиготе или на ранних стадиях дробления, при этом развивается организм с клетками разной хромосомной конституции (два типа и более). Это явление называется мозаицизм, а формы хромосомных болезней - мозаичными. Для того, чтобы мозаичная форма по клинической картине совпадала с полной, необходимо иметь не менее 10% клеток с аномальным набором.
c) Время возникновения мутации (в поколении):
- Спорадические случаи - мутация возникла заново в гаметах здоровых родителей или на стадии зиготы.
- Наследуемые (семейные) формы - когда родители уже имели подобную аномалию.
Таким образом, для точной диагностики хромосомной болезни необходимо определить:
1) тип мутации;
2) вовлеченную в процесс хромосому;
3) форму (полная или мозаичная);
4) вид болезни (спорадический случай или наследуемая форма).

Было бы просто замечательно, если бы Вы еще дали рекомендации о применении данной информации в лечении конкретных заболеваний/патологий, или к конкретному случаю, о котором идет речь вначале.

Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода:
1. Аутосомное наследование: ген, отвечающий за исследуемый признак локализуется на аутосоме:
а) аутосомно-доминантный тип наследования:
- заболевание наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по вертикали (кроме случаев новой мутации). Мутантный ген, связанный с аутосомой, проявляет свое действие как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии.
- риск рождения больного ребенка, при одном больном родителе, составляет 50%.
- здоровые индивиды имеют здоровых потомков.
- у больного индивида болен один из родителей, кроме случаев новой мутации.
- оба пола поражаются с одинаковой частотой
Заболевания: синдром Марфана, синдром Реклингхаузена, ахондроплазия и др.
б) аутосомно-рецессивный тип наследования:
- при браке двух гетерозиготных носителей одного и того же мутантного рецессивного гена в среднем 50% детей фенотипически могут быть здоровы, но являются носителями мутантного рецессивного гена;
- 25% детей получат мутантный рецессивный ген от обоих родителей и будут поражены наследственным рецессивным заболеванием (гомозиготы);
- 25% будут здоровы фенотипически и генотипически;
- оба пола поражаются одинаково;
- в родословной при таком наследовании заболевание может прослеживаться по горизонтали, повторяться через одно или несколько поколений;
- у больного родителя рождаются здоровые дети;
- в случае кровно-родственных браков между родителями пробанда наблюдается увеличения числа больных в родословной.
Заболевания: АГС, галактоземия, муковисцидоз, ФКУ, талассемия etc.
2. Наследование, сцепленное с полом (гоносомное) - когда мутантный ген расположен в одной из половых хромосом - Х- или У-хромосоме:
а) Х-сцепленный доминантный тип:
- у больного пробанда обязательно болен один из родителей;
- у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы;
- у больной матери равно вероятно рождение больной дочери и больного сына;
- у здоровых родителей все дети будут здоровы;
- больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин.
Заболевания: фосфатдиабет, синдром Ретта, Коффина-Лоури, Гольца и др.
б) Х-сцепленный рецессивный тип:
- заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии;
- сыновья никогда не наследуют заболевание отца; все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического гена;
- если женщина является гетерозиготным носителем патологического гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина дочерей - гетерозиготые носители патологического гена.
Заболевания: несахарный диабет, дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, мышечная дистрофия Дюшена, гемофилия А, В, ихтиоз, синдром Аарскога и др.
в) У-сцепленный тип:
- в У-хромосоме находятся гены: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины.
- признак передается всем мальчикам.
- признак проявляется только у лиц мужского пола.
- патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, такие индивиды стерильны.
г) Митохондриальный тип:
Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток (в каждой яйцеклетке - 25 000 митохондрий, содержащих кольцевую хромосому). Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, доброкачественной опухоли (онкоцитоме), при прогрессирующих офтальмоплегиях.
- болезнь передается только от матери, больные отцы не передают болезни детям.

Болезни, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом
Числовые аномалии половых хромосом чаще всего имеют вид трисомий и моносомий.
1. Болезнь Шерешевского-Тернера. (Q96.9)
Моносомия короткого плеча Х - хромосомы, синдром ХО.
Кариотип 45 Х0. Болеют только женщины. Частота - 1:10 000 новорожд. девочек.
Имеются три группы отклонений:
1) гипогонадизм (половой инфантилизм) выявляется в пубертатном периоде, аменорея в 96%, бесплодие - более 96-99%.
2) врожденные соматические пороки развития:
- аномалии мочевой системы (подковообразная почка, удвоение почек и
мочевыводящих путей) - 43-60%
- умственная отсталость - 18-50%
- аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР - коарктация) - 43%
- нарушение слуха - 40-53%
- нарушение зрения - 22%
3) низкий рост, при этом: короткое туловище - 97%, короткая шея - 71%, крыловидная складка на шее (птеригиум) - 53%, низкий рост волос на затылке - 73%.
2. Болезнь Клайнфельтера (Q98.0)
Кариотип 47ХХУ.Болеют только мужчины. Частота - 1:10 000 новорожд. мальчиков.
Клинические признаки заболевания проявляются в основном с наступлением пре- и пубертатного периода:
- высокий рост
- непропорционально длинные конечности (долихомелия)
- гипоплазия яичек (99%) и полового члена (41%)
- половой инфантилизм (70%), нарушение сперматогенеза (100%), бесплодие
- склонность к ожирению (по женскому типу), гинекомастия (55%)
- снижение интеллекта, умственная отсталость (10%)
3. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщины - «сверхженщина»
Кариотип 47 ХХХ. Болеют только женщины. Частота - 1: 1 000.
Симптомы:
- умственная отсталость различной степени в 75%
- шизофрения с неблагоприятным типом течения.
4. Синдром полисомии по У-хромосоме у мужчин
Кариотип 47 ХУУ. Болеют только мужчины. Частота 1: 1 000.
Клинически выявляется:
- некоторое снижение интеллекта, проявляется агрессивностью в поведении
- высокий рост (больше 180 см)
Болезни, вызванные числовыми аномалиями аутосом
Трисомия - хромосомная аномалия из-за нерасхождения хромосом, протекает тяжелее, чем аномалии половых хромосом. Моносомии по аутосомам не совместимы с жизнью.
1. Болезнь Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм) (Q90.9)
Кариотип 47 ХХ или 47 ХУ, 21+. Соотношение полов - МI: ЖI. Частота - 1: 700-800.
В нашей стране ежегодно рождается около 8 тысяч детей с болезнью Дауна.
Клиника:
- характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным утолщенным затылком: монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий седловидный нос, маленькие отстающие деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот за счет макроглоссии, маленький западающий подбородок, своеобразная походка с неловкими движениями, косноязычие;
- отставание в психомоторном развитии на первом году жизни;
- слабоумие;
- пороки развития сердечно-сосудистой системы (ДМЖП, ОАП);
- пороки развития желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода);
- склонность к инфекциям и злокачественным заболеваниям (лейкемия);
- гипотрофия мышц, увеличение объема движений в суставах, поперечная ладонная складка;
- пигментные пятна по краю радужки - пятна Брушфильда, косоглазие;
- невысокий рост, гипотиреоз;
- аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, клинодактилия и искривление мизинца, гипоплазия средней его фаланги, сандалевидная щель, может быть единственная складка на 5 пальце, готическое небо, мелкие зубы;
- крипторхизм, гипоплазия полового члена.
2. Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18 пары) (Q91.3)
Кариотип 47 ХХ или ХУ, 18+. Соотношение полов - МI: Ж3. Частота - 1: 8 000 н/д.
Клиника:
- долихоцефалия, низко посаженные деформированные уши, выступающий затылок, высокое небо, микрогнатия, короткие глазные щели, незаращение губы и неба, микростомия;
- врожденные пороки сердца (ДМЖП, ОАП);
- гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани;
- грудная клетка короткая и широкая;
- аномальное развитие стопы (конская стопа,«стопа-качалка», деформация пальц-ев, гипоплазия ногтей), поперечная ладонная складка, дисплазия тазобедренных суставов;
- множественные пороки развития внутренних органов (ВПС, диафрагмальные грыжи, подковообразная почка, крипторхизм, паховая, пупочная грыжи),
Погибают в возрасте до 3-5 месяцев, в редких случаях доживают до 5 лет.
3. Синдром Патау (синдром трисомии 13 пары) (Q91.7)
Кариотип 47 ХХ или ХУ, 13+. Среди больных преобладают девочки.
Частота 1:10 000 н/д.
Дети рождаются обычно в срок, но с истинной пренатальной гипоплазией. Наблюдается высокая младенческая смертность (до 90% детей). Часть погибает внутриутробно.
Клиника:
- микроцефалия;
- микрофтальм, анофтальмия;
- одно или двустороннее незаращение верхней губы и неба;
- полидактилия, выпуклые ногти, поперечная ладонная складка, повышенная гибкость суставов;
- множественные пороки развития нервной системы и внутренних органов - аплазия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки), аномалии почек (кисты, удвоение ЧЛК, гидронефроз, удвоение мочеточника), пороки развития органов пищеварения (незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля);
- ушные раковины неправильной формы, низко расположены;
- крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, гипоспадия у мальчиков, удвоение матки и влагалища, двурогая матка у девочек;
- апноэ;
- судорожный синдром.
Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом - полиплоидии.
У человека обнаружена только три типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. При триплоидии кариотип у мужчин - 69 ХХУ, у женщин - 69 ХХХ.
На полиплоидию приходится около 22,6% всех спонтанных абортов. Беременность плодом с триплоидией часто осложнается токсикозом II половины, сопровождается повышением уровня хорионического гонадотропина.
Клиническая диагностика:
1. пренатальная гипоплазия (отставание на 6-7 недель развития по сравнению с нормальными сроками);
2. внешние признаки: микрофтальмия, расщелина губы и неба, низко расположенные деформированные ушные раковины, гипертелоризм, синдактилия пальцев кистей, гидроцефалия;
3. множественные пороки развития внутренних органов.
Хромосомные аберрации (структурные нарушения )
Транслокации - перенос участка из одной хромосомы в другую или в другое место этой же хромосомы.
Исходы - гибель, ВПР, высокий риск рождения больных детей. Например, слияние 2-х хромосом в одну (синдром Дауна) - 21 хромосома с 14-ой или 15-ой.
Инверсия - при разрыве хромосомы в двух местах освобожденный участок разворачивается на 180% и вновь встает на прежнее место.
Исходы - спонтанные аборты, множественные ВПР, малые аномалии развития, умственная отсталость, без аномалий.
Делеция - исчезновение оторванной части хромосом. У каждой хромосомы выделяются длинное и короткое плечо. Короткое плечо обозначается маленькой латинской буквой «р», длинное плечо - «q». Недостаток одного какого-либо плеча хромосомы обозначается соответствующей латинской буквой, после чего ставится знак «-», а цифра, стоящая перед буквой указывает порядковый номер аномальной хромосомы.
1. Синдром Лежена (синдром «кошачьего крика») (Q93.4)
Кариотип 46 ХХ или ХУ, 5р-. Соотношение полов - МI: ЖI. Частота - 1:40 - 50 тыс. новорожденных.
Клиника:
- специфический плач, напоминающий «кошачье мяуканье»;
- низкая масса при рождении;
- умственное или физическое недоразвитие;
- микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, лунообразное лицо;
- мышечная гипотония;
- врожденные пороки развития, грыжи, расхождение прямых мышц живота;
- плоскостопие, «обезьянья складка»;
Такие признаки, как «кошачий крик», мышечная гипотония, лунообразное лицо, в большинстве случаев полностью изчезают с возрастом. Но большинство детей умирает в раннем возрасте.
2. Синдром Прадера-Вилли (у мужчин) и синдром Ангельмана (у женщин ) (Q87.1)
Кариотип 46 ХХ или ХУ, 15р-.
Клиника - мышечная гипотония, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость, маленькие кисти и стопы, микроцефалия, высокое арковидное небо, кариес, микродонтия, гипоплазия ушных раковин, сколиоз, синдактилия, поперечная ладонная складка, нарушение координации движений, судороги, сахарный диабет.
Дупликация - удвоение хромосомы. Тандемная дупликация - возникновение соседнего плеча добавочной хромосомы от центромеры хромосомы. Механизм аберрации:
- вследствие увеличения того или иного сегмента хромосомы;
- вследствие несбалансированных транслокаций.
3. Синдром 9 р+ (синдром Реторе)(Q92.9).
Кариотип 46 ХХ или ХУ, 9р+. По частоте встречаемости среди детей-олигофренов занимает 2 место после болезни Дауна.
Клинико-морфологические признаки:
- пренатальная умеренная гипоплазия, задержка роста;
- микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз;
- умственная отсталость;
- гиперплазия 3 и 4 фаланг пальцев;
- пороки развития внутренних органов (сердца и почек).
Прогноз жизни благоприятный при отсутствии патологии внутренних органов.
4. Синдром ломкой хромосомы (синдром Fra, Мартина-Белла) (Q99.2)
Больных мальчиков в 2-3 раза больше, чем девочек, Мальчики болеют тяжелее. Популяционная частота 1:2 000 - 1:5 000 всех живорожденных, что сопоставимо с синдромом Дауна.
По своей природе заболевание относится к группе моногенных наследственных болезней. Но в результате генной мутации (экспансия нестабильных тринуклеотидных повторов (CGG) в 5-нетранслируемой области FMR-I гена (fragile mental retardation) значительно удлинняется соответствующий сегмент Х-хромосомы (q27.3), в результате нарушается ее структура - участок внешне напоминает »спутник» длинного плеча.
Ранее считалось, что заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Женщин-носительниц в популяции 1:500 и больше. Впервые описано в 1943 г. как синдром умственной отсталости.
Минимальные диагностические признаки:
- умеренная или глубокая умственная отсталость,
- большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивный подбородок,
- макроорхизм,
Характерен интеллектуальный дефект:
- с сфере общения - отсутствие контакта с окружающими, сверстниками;
- синдром двигательной расторможенности;
- характерны навязчивые движения (скрип зубами, раскачивание и др.);
- речь - стереотипные штампы, аграмматизм, эхолалия, неологизмы;
- агрессивность в поведении (желание делать все назло, ударить, укусить и т.п.);
- отсутствие желания понравиться, добиться похвалы, одобрения;
- аутизм, психологическая изоляция;
- отсутствие критики в поведении.
Встречаются ожирение, гинекомастия, гипоспадия, мягкая растяжимая кожа, слабость связочного аппрата коленных и голеностопных суставов, пролапс митрального клапана.

МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Моногенные синдромы и болезни (МБ) или генные (так их называют за рубежом) заболевания подчиняются менделевскому наследованию, в их основе лежат единичные генные или точковые мутации. МБ составляют значительную долю наследственной патологии и насчитывают сегодня более 4500 заболеваний. По данным литературы, в разных странах они выявляются у 30-65 детей в расчете на 1000 новорожденных, что составляет 3,0-6,5%, а в структуре общей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10-14%.
Многие МБ, несмотря на достаточно высокий уровень медико-биологических знаний, представляют значительные трудности в своевременной диагностике и эффективном лечении и часто приводят к значительному нарушению качества жизни больных, инвалидизации и раннему летальному исходу.
Заболевания многочислены и отличаются выраженным клиническим полиморфизмом. В основу классификации моногенных болезней положено несколько принципов:
1. По ведущей системной патологии - по органному и системному типу.
2. По этиологии. В этом случае выделяют 2 класса заболеваний:
- болезни с установленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом. Число таких болезней продолжает неуклонно расти: если по каталогу Маккьюсика в 1990 г. этот класс составил около 100 болезней, то на конец 1993 г. их было уже 328, а к 2001 г. насчитывалось около 500 (10-11% всех МБ);
- болезни с неустановленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом. На эти заболевания приходится около 90% всех МБ.
Первичный молекулярный дефект подразумевает определение дефектного гена и установления вида его конкретных изменений, появление и передача которых по наследству определяет развитие болезни, т.е. речь идет об изменениях в генетическом локусе.
Первичный биохимический дефект подразумевает уровень простой биохимической реакции (функции), в осуществлении которой участвует белковый продукт нормального гена и которая первично нарушается из-за соответствующнго дефекта в структуре белка.
3. По типу наследования патологического признака (см. в разделе «Методы мед. генетики»):
- аутосомно-доминантные (Д),
- аутосомно-рецессивные (Р),
- сцепленные с половой хромосомой (Х-сц) доминантные и рецессивные
- митохондриальные.
4. По преимущественному поражению того или иного вида обмена. Благодаря этому принципу многие МБ называются наследственными болезнями обмена веществ (НБО). Среди них выделено более 700 форм, в том числе 200 с установленным биохимическим дефектом. Среди НБО выделяют:
4.1болезни аминокислотного обмена (ФКУ, тирозиноз, алкаптонурия, лейциноз и др.);
4.2болезни углеводного обмена (галактоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы);
4.3болезни липидного обмена (эссенциальные семейные липидозы, ганглиозидозы, сфинголипидозы, цереброзидозы, лейкодистрофии, гиперлипидемии и др.);
4.4болезни биосинтеза кортикостероидов (адрено-генитальный синдром, гипоальдостеронизм и др.);
4.5 болезни пуринового и пиримидинового обмена (оротовая ацидурия, подагра и др.);
4.6 болезни порфиринового и билирубинового обмена (синдромы Жильбера, Криглера-Найяра, порфирии и др.);
4.7 болезни эритрона (анемия Фанкони, гемолитические анемии, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и др.);
4.8 болезни металлов (болезни Вильсона-Коновалова, Менкеса, семейный пери-одический паралич и др.);
4.9 болезни транспорта систем почек (болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, витамин D-резистентный рахит, тубулопатии и др.);
4.10 болезни лимфоцитов и лейкоцитов (недостаточность аденозиндезаминазы, септический гранулематоз и др.).
Кроме того, в рамках НБО отдельно выделяют болезни накопления (тезаурисмозы). Эта группа заболеваний, вызываемых недостатком лизосомальных ферментов и проявляющихся прогрессирующим отложением веществ определенного типа (обычно предшественники реакций) в клетках различных тканей - гликогенозы, цереброзидозы и др. (описаны ниже).
Болезни аминокислотного обмена
Характерным почти для всех заболеваний этой группы является тип наследования - аутосомно-рецессивный, т.е. 25% потомства двух клинически здоровых носителей (гетерозигот) оказывается пораженным.
Общий биохимический признак - ацидоз тканей и аминоацидурия (согласно этому симптому называется вся группа заболеваний).
Неспецифические клинические признаки: рвота, обезвоживание организма (интоксикационный синдром), неврологические нарушения - летаргическое состояние или возбуждение, судорожный синдром.
С возрастом появляется задержка психомоторного развития, регрессия приобретенных ранее навыков, умственная отсталость (вплоть до идиотии) и задержка физического развития.
 Фенилкетонурия (ФКУ) (E70.1)
(12q24.1 РАН, PKU1 или - в случае дефицита дигидроптеридинредуктазы - 4q15.1) Частота 1:10 000. Р.
Ребенок рождается здоровым. Фенотипические признаки - светлые волосы, светлая кожа, голубые глаза. Клинические симптомы ФКУ (умственная отсталость, судорожный синдром, гиперкинезы, походка, поза «портного», склонность к дерматитам) проявляются через 3-6 месяцев после рождения.
Основной биохимический маркер ФКУ - увеличение плазменной концентрации фенилаланина (гиперфенилаланинемия) - определяется через 3-4 дня после начала кормления.
Биохимические диагностические критерии:
- проба Феллинга (скрининг-тест): моча зеленого цвета;
- индикаторные бумажные тесты с применением биофана Р;
- тест Гатри;
- иммунно-ферментный метод на аппарате «Флюроскоп».
- уровень фенилаланина в плазме выше 200 мг/л;
- нормальный уровень в плазме тирозина;
- повышенный уровень в моче метаболитов фенилаланина (фенилпировиноградная и гидроксифенилуксусная кислоты), мышиный запах мочи;
- снижение толерантности к полученному внутрь фенилаланину;
- нормальная толерантность кофактора тетрагидробиоптерина.
Вовремя начатое лечение (диетотерапия) обеспечивает хороший клинический эффект, нормальную продолжительность жизни.
 Лейциноз (болезнь кленового сиропа) (E71.0)
(19q13.1, 1p31.2 - тип 2, 6p22.2 - тип 3) Частота 1:90 000 - 120 000. Р.
Клинически заболевание проявляется на первой неделе жизни рвотой, пронзительным криком и появлением характерного запаха мочи, напоминающего запах кленового сиропа или отвара овощей. При этом появляется неврологическая симптоматика: отсутствие сухожильных рефлексов, мышечная гипотония, генерализованные и очаговые судороги, нарушение ритма дыхания. Отмечается замедленное психо-моторное развитие, в дальнейшем - умственная отсталость. Возможно развитие коматозного состояния, ранний летальный исход.
В основе заболевания - ферментный блок декарбоксилирования аминокислот с разветвленной цепью - лейцина, изолейцина, валина. Уровень этих АМК в крови и моче повышен. Повышена экскреция с мочой кетокислот.
Альбинизм.
Распространенный наследственный дефект пигментации, часто обусловленный дефектом синтеза фермента тирозиназы, необходимой для нормального меланинобразования. В сочетании с поражением различных органов и систем формирует несколько наследственных синдромов (Ципрковского-Марголиса, Ваарденбурга-Клейна, Чедиака-Хигаси).
 Альбинизм тотальный (глазо-кожный) (E70.3) Частота 1:39 000. Р.
Тотальная депигментация кожи, волос, глаз, причем окраска одинакова для всех расовых групп и не меняется с возрастом. Кожа не загорает, совершенно отсутствуют невусы, какие-либо пигментные пятна. Сильно выражены нистагм, светобоязнь, красный зрачковый рефлекс. Острота зрения значительно снижена и с возрастом не улучшается. Снижена резистентность к инфекциям. Возможны эпилепсия, бесплодие. Предрасположенность к раку кожи.
Традиционные методы лечение альбинизма неэффективны. Рекомендуется использовать различные средства защиты от ультрафиолетовых лучей.
 Тирозинемия (E70.2)
(15q22.5 - тип I, 16q23.2 - тип II) Частота 1:900 000. Р.
Основным дефектом, возможно, является дефицит оксидазы р-гидроксифенил-пировиноградной кислоты, приводящей к тирозинемии и тирозинурии.
Одна из двух клинических форм, составляющая большинство случаев заболевания - острая форма с началом в возрасте 2-7 мес и смертью до 1 года. Основные симптомы:
- рецидивирующая лихорадка;
- неврологические нарушения от гипервозбудимости до летаргии;
- гепатоспленомегалия с увеличением объема живота, развитием цирроза;
- отставание в физическом развитии.
В терминальной стадии наблюдаются анемия, желтуха, мелена, гематурия, диарея, экхимозы. При хронической форме наблюдаются проявления рахитоподобных заболеваний (остеопороз, остеомаляция), далее развивается печеночная недостаточность. Умственная отсталость и неврологические изменения - непостоянные признаки. Аминоацидурия. Продолжительность жизни около 10 лет.
Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена
1. Болезни накопления липидов (тезаурисмозы) - внутриклеточные липидозы, при которых наблюдается преимущественное поражение клеток мозга и вторично в процесс вовлекаются проводящие пути.
 Амавротические идиотии (E75.4) - группа липидозов, характеризующихся наличием в разных возрастных периодах следующих общих признаков: прогрессирующее снижение зрения; развитие деменции; спаcтические параличи; симптом «вишневой косточки» - вишнево-красное пятно на сетчатке глаза.
Формы:
1. Врожденная форма Нормана-Вуда;
2. Раннедетская (инфантильная) форма Тея-Сакса (15q23-24 - HEXA).
Частота - 1:360 000 для большинства популяций и 1:3600 для евреев-ашкенази;
3. Позднедетская форма Бильмовского-Янского;
4. Юношеская форма Баттена-Шпильмейера Фогта-Шегрена;
5. Поздняя форма Куфса.
 Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиновый липидоз) (E75.2)
(11p15.4-15.1 - SMPD1, дефект сфингомиелиназы). Р.
Происходит накопление липида сфингомиелина и вторично миелина в клетках нервной ткани (преимущественно в головном мозге) и паренхиматозных органах (печени, селезенке).
Клиника:
- болезнь проявляется в 4-6 месяцев остановкой и отставанием в нервно-психическом развитии;
- вторичная гипотрофия вследствие повторных рвот и отказа от приема пищи;
- гепатоспленомегалия;
- кожа кофеино-желтой окраски;
- глухота, слепота;
- у 20-30% детей симптом «вишневой косточки»;
- снижение резистентности к инфекционным заболеваниям;
- летальный исход к 3 годам;
 Болезнь Гоше (цереброзидоз) (E75.1)
(1q21 - GBA, дефект глюкоцереброзидазы).
Накопление липида глюкоцереброзида в ретикуло-эндотелиальной системе. Д.
Клиника:
- гепатоспленомегалия;
- при цитологическом исследовании - обнаружение клеток Гоше (ретикулярные клетки, гистиоциты);
- поражение нервной системы - судорожный синдром;
- изменения в крови (снижение количества лейкоцитов, тромбоцитов, в костном мозге также обнаруживаются клетки Гоше);
- артриты;
2. Лейкодистрофии (E75.2) - группа заболеваний нервной системы, характеризующихся прогрессирующей демиелинизацией белого вещества мозга вследствие нарушения метаболизма липидов, участвующих в синтезе и обмене миелина.
Общие клинические признаки: нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульбарные и псевдобульбарные симптомы; снижение зрения и слуха; эпилептические припадки; прогрессирующее слабоумие.
Заболевание чаще начинается в дошкольном возрасте, некоторые формы в первые месяцы и годы жизни. Описаны следующие формы:
 Глобоидноклеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе)
(14q21-31 - GALC, дефект галактозилцерамидазы). Р.
Заболевание проявляется в 4-6 месяцев, отмечается повышенная раздражительность, гиперрефлексия мышц нижних конечностей, во время крика - признаки децеребрационной ригидности. К 6-8 месяцам появляется нистагм, возможно развитие слепоты за счет атрофии зрительного нерва. Позднее развиавается мышечная гипотония, исчезают сухожильные рефлексы. Летальный исход до 2 лет.
 Метахроматическая лейкодистрофия
(22q13.31-qter - ARSA, дефицит арилсульфатазы А). Р.
Инфантильная форма клинически проявляется в 12-16 месяцев, дети перестают ходить, сидеть - теряют приобретенные навыки, отмечается разболтанность суставов, дисфагия, нистагм.
При ювенильной форме ведущим симптомом является мозжечковая атаксия.
У взрослых заболевание может протекать с поражением базальных ганглиев.
 Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера
(Хq13-22 - PLP, липофилин-протеолипидный белок миелина). Х-сц. рец.
Заболевание проявляется с 4-6 месяцев развитием признаков мозжечковой атаксии, нистагма, спастических парезов и контрактур суставов нижних конечностей. Умственное развитие не страдает. Средняя продолжительность жизни - 16-25 лет.
3. Гиперлипопротеидемии (E78.1) характеризуются ожирением, ранним развитием атеросклероза и сердечно-сосудистой патологией. Наиболее распространены гиперлипопротеидемии I, II, V типов. Частота I : 50 - 1 : 1 000.
Общие клинические проявления:
- развивается ксантоматоз с отложением липидов в тканях и органах (в области ахиллова сухожилия, локтевых и коленных суставов, кистей рук, на ягодицах);
- абдоминальная колика, лихорадочные состояния;
- лейкоцитоз;
- гепатоспленомегалия;
- липемия, повышение уровня холестерина, липидов, триглицеридов.
Группы риска по развитию гиперлипопротеидемии:
Семьи, где:
1) Родственники с молодых лет страдали сердечно-сосудистыми заболеваниями.
2) Встречается вегето-сосудистая дистония.
3) Встречается кожный ксантоматоз (бугорки желто-охряного цвета, плоские, от булавочной головки до 1,5 - 2 см в диаметре, сливаются).
Диагностика гиперлипопротеидемии:
1. Определение липидов (метод хроматографии).
2. Определение холестерина, триглицеридов, липопротеидов.
3. Метод ультрацентрифугирования.
4. Метод иммунохимический.
Встречаются:
 Семейная гиперхолестеринемия
Частота - I : 500. Д.
Храктеризуется ранним атеросклерозированием коронарных сосудов (на 3-4 году жизни), ксантомами на сухожилиях, роговице.
 Семейная гиперлипидемия
Частота - I : I00. Д.
Характеризуется ожирением, сердечно-сосудистой патологией.
 Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (Q87.8 )
Тип наследования - аутосомно-рецессивный, но предполагается аутосомно-доминантное или мультифакториальное наследование. Частота в популяции не известна.
Характерны:, ожирение (появляется на первом году жизни и с возрастом прогрессирует), пигментная дегенерация сетчатки с исходом в ночную слепоту и полную потерю зрения, умственная отсталость, полидактилия, гипогонадизм (чаще у мальчиков). Возможно наличие патологии внутренних органов (чаще почек и сердца).
Болезни, связанные с нарушением обмена углеводов
Гетерогенная группа наследственных болезней, обусловленных различными видами нарушения обмена углеводов. Выделяют несколько групп:
- нарушения обмена моно- и дисахаридов;
- болезни накопления - гликогенозы;
- патология соединительной ткани - мукополисахаридозы;
- другие.
a. Галактоземия (E74.2)
(9р13.1) Частота 1:35 000 - 50 000. Р.
Нарушение процесса ферментативного превращения галактозы в глюкозу с накоплением галактозы и продуктов ее обмена в клетках, что оказывает повреждающее действие на функции печени, нервной системы и другие органы.
Клиника:
- желудочно-кишечные расстройства - понос и рвота с первых дней жизни ребенка. После чайно-водной паузы состояние улучшается, но введение молока обуславливает рецидив нарушений со стороны ЖКТ.
- проявления недостаточности печени: стойкая желтуха с преобладанием в крови прямого билирубина, увеличение печени, цирроз печени.
- помутнение хрусталика - катаракта (появляется позднее).
- задержка психофизического развития.
- поражение почек - протеинурия, гипераминоацидурия.
Диагностика:
1. Определение концентрации галактозо-1-фасфата в эритроцитах (повышена).
2. Исследование активности галактозо-1-фосфат - уридилтрансферазы в эритроцитах.
3. Повышение уровня галактозы в крови и моче (методом хроматографии).
4. Микробиологический тест Гатри.
b. Гликогенозы (E74.0)
Группа наследственных болезней обмена полисахаридов, развивающихся в результате нарушения синтеза или распада гликогена на простые сахара. При этом нормальный и аномальный гликоген одновременно накапливаются в клетках печени и других органах и тканях. Известно 11 типов гликогенозов, в основном наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, кроме IX (Х-сцепленный рецессивный).
Клиническая картина гликогенозов характеризуется гипогликемией (рвота, судороги, потеря сознания, кома). Течение болезни зависит от места депонирования гликогена: печень, почки, мышечная ткань. Соответственно выделяют цирроз печени, почечную форму, мышечный синдром (включая сердечную форму). Преобладание у новорожденного ребенка симптомов гипогликемии может привести к синдрому внезапной смерти. Прогноз зависит от типа болезни.
Классификация основана на различиях в дефектах ферментов, лежащих в основе заболеваний. Выделяют:
I тип - болезнь Гирке (дефект глюкозо-6-фосфатазы), наиболее частая форма (37%).
II тип - болезнь Помпе. Дефицит лизосомального фермента альфа-1,4-глюкозидазы (у детей) или недостаточности кислой мальтазы (у взрослых). Протекает как младенческая, детская или взрослая форма. Занимает 10% всех гликогенозов. Ген локализован в сегменте 17q21.5 (взрослая форма).
III тип - болезнь Форбса (Кори). Снижена или вообще отсутствует активность фермента амило-1,6-глюкозидазы. 26% всех гликигенозов.
IV тип - болезнь Андерсен. Дефицит амило-1,4,1,6-трансглюкозидазы.
V тип - болезнь Мак-Ардла. Дефицит мышечной фосфорилазы.
VI тип - болезнь Герса. Дефицит фосфорилазы печени. Предполагается локализация патологического гена на 14 хромосоме.
VII тип - болезнь Таруи. Снижение активности фосфофруктокиназы. Предполагаемый молекулярный дефект - 1q32.
Гликогенозы VIII- XI типов крайне редки.
Лечение гликогенозов в основном симптоматическое.
c. Мукополисахаридозы (E76.3)
Мукополисахаридозы(МПС) - гетерогенная группа заболеваний, отнесенных к наследственным болезням обмена сложных сахаров. МПС сопровождаются избыточным накоплением в тканях и повышенной экскреции гликозаминогликанов (ГАГ) - кислых мукополисахаридов, соединенных с белком и состоящих из уроновых кислот, аминосазароз и нейтральных сахаров. Указанные комплексы существуют в форме протеогликанов, являющихся важнейшими компонентами основного структурного белка волос (0-кератин) и структурного белка соединительной ткани (коллаген).
Для большинства МПС характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, кроме синдрома Хантера (Х-сцепленный рецессивный).
Клиническая картина: манифестация болезни, как правило, в возрасте до 7 лет, задержка роста (до карликовости), контрактуры суставов, кифоз/кифосколиоз/сколиоз, массивный череп с глубоким и удлинненым турецким седлом, короткая шея, деформация грудной клетки, веслообразные ребра, укорочение трубчатых костей, грубые черты лица, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия, задержка психического развития, судороги, глухота, грыжи (пупочная, паховая, паховомошоночная), врожденные пороки сердца, гликозамино-гликанурия (100-200 мг в сутки). Характерные для МПС признаки дисморфизма получили название Гаргоилический фенотип (Гаргоилизм - синоним МПС).
Среди МПС выделяют ряд типов, каждый из которых обусловлен дефицитом специфической лизосомной гидролазы, участвующей в последовательном расщеплении ГАГ:
I тип - синдром Гурлер (4р16 - IDUA). Выделяют подтипы: Гурлер, Шейе, смешанный вариант. Для всех характерно снижение активности альфа-идуронидазы и накопление в тканях дерматан- и гепарансульфатов.
II тип - синдром Хантера (Гюнтера) (Хq28 - IDS). Снижение активности L-идуросульфат-сульфатазы и отложение в тканях дерматан- и гепарансульфатов. Клинические признаки менее выражены, продолжительност жизни больше, чем при других типах МПС.
III тип - Санфиллипо (12q13.4). В зависимости от природы первичного биохимического дефекта выделяют четыре типа: А, В, С, D. В клинической картине преобладают психические расстройства: деменция, агрессивность. Продолжительность жизни не превышает 20 лет.
IV тип - синдром Моркио (16q24.3 - GALNS). Выделяют подтипы А и В. В тканях откладывается кератансульфат. Преобладают поражения скелета и непропорционально низкий рост.
V тип - синдром Шейе (см. I тип).
VI тип - синдром Марото-Лами (5q11.2 - ARSB). Дефицит фермента арилсульфатазы В. В тканях накапливается дерматансульфат. Фенотипически напоминает МПС I типа, но интеллект не снижен.
VII тип - синдром Слая (7q21.11 - GUSB). Дефицит фермента -глюкуронидазы. В тканях накапливаются дерматан-, гепаран- и хондроитин-сульфаты. Фенотипически напоминает МПС I типа, но имеет более доброкачественное течение.
Диагностика МПС основывается на совокупности данных генеалогического анализа, клинических проявлений, типичных рентгенологических данных, экскреции с мочой оксипролина (снижение), ГАГ и их фракций (превышение в 5-10 раз). Точная идентификация типов МПС возможна только с помощью определения активности лизосомных гидролаз в лимфоцитах и лейкоцитах крови, культуре фибробластов кожи, биоптатов печени, а также в моче.
Лечение больных МПС в основном симптоматическое, заключается в назначении терапии, способствующей нормализации или стабилизации патологического процесса в опорно-двигательном аппарате, сердечно-сосудистой и центральной нервной системе, паренхиматозных органах, органах зрения и слуха. Перспективным считается плазмаферез.

СИНДРОМ МАЛЬДИГЕСТИИ И МАЛЬАБСОРБЦИИ.
Нутритивный статус и связанные с ним темпы физического и психо-моторного развития ребенка особенно важны в период новорожденности и раннего возраста. Различные морфо-функциональные нарушения желудочно-кишечного тракта служат причиной развития у ребенка так называемого синдрома мальдигестии и мальабсорбции.
Мальдигестия - это недостаточность пищеварительной функции ЖКТ - полостного пищеварения (синдром мальдигестии, интестинальные энзимопатии).
Мальабсорбция - это недостаточность всасывательной функции кишечника - пристеночного пищеварения (синдром мальабсорбции).
Традиционно оба синдрома объединяются понятием «синдром мальабсорбции», так как в обоих случаях на определенной стадии развивается общее нарушение пищеварительной и всасывательной функции различных отделов ЖКТ. Причины развития синдрома разнообразны: кишечные инфекции, отравления, алиментарные нарушения, аллергические заболевания и т.д. В этиологической структуре важное место занимают наследственные нарушения морфо-функционального состояния ЖКТ. Раннее выявление у ребенка наследственных заболеваний с синдромом мальабсорбции и своевременное назначение адекватной диеты и лечения - это возможность нормального физического и психо-моторного развития, профилактика инвалидизации.
Классификация наследственно обусловленных и врожденных нарушений кишечного всасывания:
1. Первичные нарушения всасывания моносахаридов:
- первичная мальабсорбция глюкозы и галактозы;
- первичная мальабсорбция фруктозы.
2. Первичные нарушения всасывания аминокислот:
- болезнь Хартнапа;
- цистинурия;
- врожденная лизинурия;
- синдром Лоу;
- первичная мальабсорбция метионина.
3. Первичные нарушения всасывания жиров:
- абеталипопротеинемия;
- первичная мальабсорбция жирных кислот.
4. Первичные нарушения всасывания витаминов:
- первичная мальабсорбция витамина В12;
- первичная мальабсорбция фолиевой кислоты.
5. Первичные нарушения всасывания минеральных веществ:
- энтеропатический акродерматит (первичная мальабсорбция цинка);
- первичная гипомагнезиемия;
- синдром Менкеса;
- семейный гипофосфатемический рахит;
- идиопатический гемохроматоз.
6. Первичные нарушения всасывания электролитов:
- врожденная хлоридорея и др.
Наиболее распространенными наследственными заболеваниями, протекающими с развитием синдрома мальабсорбции, являются целиакия, дисахаридазная недоста-точность, экссудативная энтеропатия, муковисцидоз (кишечная и смешанная формы).
 Целиакия (болезнь Ги-Гертера-Гейбнера, кишечный инфантилизм,
глютеновая энтеропатия, нетропическая спру) (K90.4)
Возникновение целиакии обусловлено непереносимостью компонентов белка злаковых - проламина и глютенина (общее название - глютен). В различных злаках проламины имеют различное название: в пшенице - глиадин, во ржи - секалинин, в ячмене - гордеин, в овсе - авенин и др. Наиболее высокая концентрация проламинов определяется в пшенице, ячмене и ржи.
Исследователями приводятся различные данные о частоте встречаемости целиакии: в России - 1:5 000 - 1:10 000 детей, в странах Европы 1:300 и даже 1:100 обследованных. По данным некоторых авторов девочки болеют чаще.
Целиакия наследуется по аутосомно-доминантному типу, в то же время является и полигенным заболеванием. Выявлена основная ассоциация целиакии с локусами гена главного комплекса гистосовместимости, расположенного на хромосомах 14 и 6. Проводится дальнейшая детализация молекулярного дефекта.
Патогенез заболевания до конца не выяснен. Основная схема - аутоиммунное воспаление слизистой двенадцатиперстной кишки, вызванное повреждающим действием глютена на энтероциты с дальнейшим подавлением экзокринной функции отделов ЖКТ.
Клиническая симптоматика заболевания отличается большим полиморфизмом и зависит от возраста пациента. «Классичесакая» форма целиакии проявляется клинически через 4-8 недель после введения в питание глютенсодержащих прикормов или докорма (манная каша, геркулесовые отвары). Провоцирующими факторами могут служить кишечные инфекции, ОРВИ, стрессовые ситуации.

 Муковисцидоз (кистофиброз) (E84.9)
Наследственное заболевание, обусловленное системной дисфункцией экзокринных желез. Одно из тяжелейших заболеваний детского возраста.
Ген локализован в сегменте 7q32 и кодирует белок - регулятор трансмембранной проводимости (CFTR). Частота для стран Европы и Северной Америки 1:2 000; в азиатских странах встречается редко. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
В настоящее время известно около 900 мутаций, из которых в Европе и России наиболее часто встречается мутации F508 (потеря аминокислоты фенилаланина в позиции 508).
Подобное изменение структуры ДНК приводит к нарушению функции белка, обеспечивающего транспорт иона хлора через апикальную часть мембраны эпителиальной клетки. Вследствие этого дефекта анионы хлора задерживаются в клетке, усиливают абсорбцию катионов натрия и воды, «высушивая слизь», продуцируемую экзокринными железами. Увеличение вязкости секрета приводит к закупориванию протоков экзокринных желез, накоплению его и образованию кист - развивается картина системной дисфункции экзокринных желез.
Поражаются те органы, в эпителиальных клетках которых нарушена функция хлоридных каналов. Это верхние и нижние дыхательные пути, потовыводящие протоки, выводные протоки слюнных желез, поджелудочной железы, желчевыводящие пути, кишечник, семявыносящие протоки у мальчиков.
Выделяют следующие клинические формы:
- смешанная (70% случаев);
- преимущественно легочная (11%). При этом поражение органов пищеварения
минимально или отсутствует;
- абортивная или стертая (11%);
- преимущественно кишечная (5%);
- мекониальная непроходимость (3%).
Это деление условно, так как одна форма практически всегда переходит в другую.
Поражения поджелудочной железы, вызванное закупориванием её протоков густым, вязким секретом, приводит к образованию кист и в дальнейшем к кистозно-фиброзному перерождению паренхимы поджелудочной железы. В более старшем возрасте из-за фиброзного перерождения стромы поджелудочной железы и при поражении островков Лангерганса развивается эндокринная недостаточность поджелудочной железы, приводящая к формированию сахарного диабета. Поражение желчевыводящих протоков приводит к развитию билиарного цирроза с портальной гипертензией (выражающейся в варикозном расширении вен пищевода), асцитом, спленомегалией и гиперспленизмом. У всех больных МВ при УЗИ можно выявить картину холестаза, на этом фоне у 15% больных развивается желче-каменная болезнь.
Из-за нарушенного транспорта ионов натрия и хлора содержание электролитов и жидкости в просвете кишечника резко снижено, что может привести к мекониальной кишечной непроходимости в младенчестве, выпадению прямой кишки в детстве, развитию кишечной непроходимости на уровне илеоцекального угла в более старшем возрасте.
Двусторонняя атрезия семявыносящих протоков приводит к аноспермии и мужскому бесплодию.
Больные МВ страдают синуситами, у 30% больных выявляется полипоз носа.
Патологический процесс в легких начинается после рождения ребенка, когда в просвете бронхов формируется густой и вязкий секрет, приводящий к нарушению мукоцилиарного клиренса. Возникающий мукостаз является благоприятной основой для развития инфекционно-воспалительных процессов. Хронический гнойный бронхит, частые бронхопневмонии приводят к формированию ателектазов, бронхиоло-бронхоэктазов, в более позднем возрасте возникают осложнения в виде пневмоторакса, легочного кровотечения. По мере прогрессирования патологических изменений в бронхолегочной системе нарастает вентиляционно-перфузионный дисбаланс, возникает гипоксия, легочная гипертензия и формируется хроническое легочное сердце.

Присоединяюсь к просьбе.  :smile:   

Итак сделаем вывод из вышесказанного.1 проверить тип клетки где возникла мутация:1)аутосома-зигота2) гамета-все клетки несут информацию 2что произошло1)транслокация-перенос участка хромосом2)инверсия-разворот участка хромосом3)делиция-отрыв участка хромосом4)дупликация-удвоение участка или целой хромосомы.Узнать ГП и ликвидировать.Для данного случая необходимо проверить кишечник.1ГП-нарушения всасывания моносахоридов.2ГП-нарушения всасывания аминокислот.3ГП-нарушение всасывания жиров.4ГП-нарушение всасывания витаминов5ГП- нарушение всасывания миненеральных веществ.6ГП-нарушение всасывания электролитов.Проверить на всех уровнях управления.Удачи!                                             

Здравствуйте! Всем огромное спосибо за ответы. Продолжаю работу по последней книге Л.Г. Пучко. Болезнь у сына кармическая, работать приходится много, но я надеюсь справиться!!! Проделана лишь часть работы, анализы у ребёнка улучшились :smile:. Спасибо всем, кто дал дельные советы!!! По поводу платных операторов пока не смогу оплатить такие услуги.

   Возможно ли с помощью Р-диагностики определить у будущих родителей
вероятность рождения ребенка с аутосомно-доминантными или Х- сцеплен-
ными рецессивными признаками? Спасибо, Маник. :give_rose:

Да конечно в данном случае я бы обратила внимание на родителей которые будут планировать еще детей.

Необходимо проверить количество X и Y хромосом. Если есть анамалия глубинная причина ликвидация. Проверить на каких уровнях идёт нарушение функционирования: Гена, Хромосомы, Генома. Проверить под действием каких факторов происходит мутация: Физических, Химических Биологических. Проверить метохондрии - передаются с цитоплазмой яйцеклетки (норма 25000), особенно при болезнях глаз и доброкачественных опухалях. ГП - ликвидировать. Найти ГП - почему увеличивается кратность полного гаплоидного пабора хромосом полиплодии. Найти ГП изменения структуры белка участвующего в формировании гена (сколько белков изменено и какие). Советую проверить эти показатели каждому. Мутации, как правило присутствуют у всех.

Ученые доказали что, Стресс разрушает организм на генетическом уровне
Исследователи из Университета Дьюка (США) впервые проследили молекулярно-генетические механизмы, которые происходят в клетке, подвергающейся постоянному стрессу. В частности, удалось выяснить, что хронический стресс делает клетку беззащитной перед мутациями, — передает Medical Xpress.
 
Известно, что стресс сопровождается выбросом в организме гормона адреналина. При этом большинство клеток на мембранах несут специальные бета-2 адренорецепторы. После взаимодействия с адреналином в клетке запускаются сигнальные реакции, которые начинаются с  G-белков. Благодаря каскаду событий, который происходит в дальнейшем, клетка может приспособиться к изменившимся условиям.
С другой стороны, торможение всех этих реакций происходит за счет бета-аррестинов. Новые эксперименты на мышах позволили узнать, что бета-аррестины помимо всего прочего запускают белок MDM2, который является антагонистом белка р53. В свою очередь р53 ещё называют «стражем генома» за способность отслеживать генетические дефекты и, когда их станет выше нормы, запускать программу самоуничтожения клетки – апоптоз.
Выяснилось, что если клетку длительное время подвергать стрессу (ученые достигли этого с помощью продолжительной активации бета-2 адренорецепторов), тогда р53 исчезает, что делает клетку беззащитной перед мутациями, а значит и всевозможными заболеваниями, в том числе и раком
http://qwe.in.ua/2011/08/uchenye-dokazali-chto-stress-razrushaet-organizm-na-geneticheskom-urovne/

ГЕНЕТИКА ОЖИРЕНИЯ
Огромное значение в предрасположенности к тому или иному заболеванию имеет изменчивость генов, ведущая к нарушению функции или количества белка, кодируемого данным геном. В частности это касается изменчивости генов вызывающих ожирение.
Генетическая предрасположенность к ожирению
Существуют несколько генных мутаций (изменений), которые могут вызывать ожирение. Эти мутации чаще всего способствуют также развитию сахарного диабета второго типа и других эндокринных заболеваний. Наиболее часто это связано с мутациями в генах, кодирующих белки сигнальной системы, ответственной за регуляцию количества энергии, запасаемой в виде жира в организме (см. схему).
 
Начинается этот сигнальный путь с белка Лептина, который вырабатывается жировой тканью. Причем его количество пропорционально объему жировой ткани. Лептин активизирует через специфический рецептор (нервное окончание) в гипоталямусе (часть наиболее древней структуры мозга) и включает выработку меланокортина, который снижает потребление пищи человеком. Наличие мутаций практически в любом из генов этой цепочки ведет к развитию синдрома ожирения.
Врожденный дефицит лептина
Это редкий синдром, связанный с мутацией гена, сдвигающей рамку считывания генной информации находящейся в положении ΔG133 (карта генома человека известна почти полностью). При этом появляется измененная форма лептина, которая не выделяется жировыми клетками. На сегодняшний день в мире насчитывается несколько сотен семей, где есть люди с ожирением, вызванным данной мутацией. Коррекция достигается введением в организм недостающего лептина.
Врожденный дефицит рецептора лептина
Это редкий синдром, связанный с мутацией гена рецептора лептина в гипоталямусе. При этом появляется форма измененного рецептора, который не связывает лептин. На сегодняшний день в мире насчитывается несколько десятков семей, несущих данную мутацию. Коррекция неизвестна.
Мутация в гене проопиометалокортина (POMC)
При этом появляется форма измененного белка, в которой аминокислота аргинин заменена на глицин в позиции 236 (Arg236Gly). Встречается примерно в 1% всех случаев наследственной формы ожирения. Кроме синдрома ожирения у носителей данного гена отмечаются дефицит АКТГ (аденокортикотропный гормон) и окраска волос красного цвета.
Мутация в гене РС-1
Функция белка, кодируемого данным геном, в том, что он формирует гормоны АКТГ и меланокортин, специфически разрезая РОМС. При этом развиваются симптомы подобные мутации в гене РОМС, с той лишь разницей, что еще добавляется гиперпроинсулинемия (повышение уровня предшественника инсулина в крови), так как РС-1 также переводит проинсулин в активный инсулин в клетках поджелудочной железы.
Мутация в гене рецептора 4 типа меланокортина (МС4R)
Наиболее часто наблюдаемая генетически обусловленная форма ожирения. Встречается в 6% всех случаев ожирения. Описано около 15 различных мутаций в этом гене. Одна и них встречается в 95-99% случаев и поражает около 1,3% всей человеческой популяции.
Ожирение у носителей всех вышеуказанных мутаций связано с перееданием. Люди просто не получают сигнала о достаточности накопления энергии в виде жира в жировых клетках. Но если мутация в самом гормоне лептина корректируется с помощью инъекций отсутствующего белка, то при наличии мутаций во всех остальных генах требуется коррекция потребления пищи всеми известными способами, в том числе и с использованием оперативных методов.
http://www.vseovese.ru/vseovese_a/mechanizm_ozir/mechanizm_2.aspx

Все про гены.
http://www.vse-pro-geny.com/ru_chromosoma-1.html

Новая буква ДНК предполагает наличие особых функций мозга
23:29 3.11.2011, Федоров Александр

Оказывается, «шестой нуклеотид» является очень распространённой составляющей ДНК
Относительно недавно алфавит ДНК расширился. Ученые обнаружили, что «шестое основание» или «шестой нуклеотид» является поразительно многочисленной составляющей ДНК – буква встречается в стволовых клетках и клетках мозга
Эти частицы, устойчивые или динамичные, в зависимости от гена, дают основания предполагать, что 5-гидроксиметилцитозин (молекула 5hmC является производным цитозина – одного из четырех первоначальных оснований ДНК – к которому добавляется сначала метильная, а затем гидроксильная группа) имеет собственные отличные функции, которые еще полностью не определены и не изучены.
«Наши данные позволяют утверждать, что 5-hmC – это не просто переходное звено, - говорит исследователь Пенг Чжин, доктор философии, адъюнкт-профессор антропогенетики в Медицинской школе Университета Эмори. - Похоже, что у «шестого нуклеотида» есть определенные функции в стволовых клетках и клетках мозга. 5-hmC может балансировать ген – включать его, если он был выключен, и наоборот».
Как говорилось ранее, 5-гидроксиметилцитозин (5-hmC) – это эпигенетическая модификация цитозина. Эпигенетические модификации – это изменения, которые инициируют включение или выключение гена, но не являются частью основной последовательности ДНК. 5-hmC напоминает 5-метилцитозин (5-mC) – предыдущее измененное основание ДНК - цитозина, которое ученые исследовали в течение многих десятилетий. До недавнего времени химические методы не позволяли ученым говорить о различии между ними.
В отличие от 5-метилцитозина, 5-гидроксиметилцитозин, как оказалось, развивается на активных генах, особенно в клетках головного мозга. 5-hmC находят в генах, которые выключены или могут быть частью эволюционно древней иммунной системы, или же частью чужеродной ДНК. Когда стволовые клетки превращаются в клетки, которые становятся составляющими крови, мускулов или мозга, 5-hmC помогает блокировать гены, которые не должны быть включены, тогда нежелательная наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) не преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Изменения в распределении 5-hmC могут способствовать преобразованию здоровой клетки в раковую клетку.

Скорее всего, работа именно молекулы 5hmC предопределяет развитие аутизма и ряда других болезней

Похоже, что 5-hmC, может появиться только в той ДНК, где уже присутствует 5-mC. Это могло быть подсказкой к распространенной ранее теории о том, что 5-hmC – это промежуточное звено, когда клетка собирается удалить или изменить отметку 5-hmC. Чжин говорит, что образцы, которые исследует его команда, рассказывают другую историю, по крайней мере, это справедливо для некоторых генов. В таких генах уровень 5-hmC устойчиво держится на одном уровне и с возрастом увеличивается.
Команда Эмори применила к 5-hmC химическую маркировку, они работали в сотрудничестве с учеными из Чикагского университета. Совместными усилиями, ученые обнаружили, что молекул 5-hmC в десять раз больше в клетках мозга, чем в стволовых клетках, но еще больше этих молекул в теле некоторых генов.
Кроме того, исследователи нашли относительную нехватку 5-hmC в X-хромосомах и в мужских и в женских организмах. Этот факт тоже вызывает удивление, говорит Чжин, так как уже давно известно, что X-хромосома – это предмет особой формы регуляции только в женском организме. У мужчин одна X-хромосома, у женщин - две, и одна из этих X-хромосом в женских клетках инактивирована.

Команда Чжин начинает исследовать влияние 5-hmC на изменения в неврологических процессах. Вероятно, «работа» этой молекулы может стать причиной некоторых расстройств, включая синдром Ретта и аутизм.

Важная роль в ограничении неблагоприятных последствий мутаций принадлежит антимутационным механизмам, возникшим в эволюции.
 Речь идет об особенностях функционирования ДНК-полимеразы, отбирающей требуемые нуклеотиды в процессе репликации ДНК, а также осуществляющей самокоррекцию при образовании новой цепи ДНК наряду с редактирующей эндонуклеазой.
Мутации со сдвигом рамки считывания.
 Этот тип мутаций составляет значительную долю спонтанных мутаций. Они происходят вследствие выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность ДНК одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов. Большая часть изученных мутаций, вызывающих сдвиг рамки, обнаружена в последовательностях, состоящих из одинаковых нуклеотидов.
Изменению числа нуклеотидных пар в цепи ДНК способствуют воздействия на генетический материал некоторых химических веществ, например акридиновых соединений. Деформируя структуру двойной спирали ДНК, они приводят к вставке дополнительных оснований или их выпадению при репликации. Примером служат мутации, полученные у фага Т4 при воздействии профлавина. Они состоят во включении или удалении всего одной нуклеотидной пары.
Рис. 3.21. Плейотропный эффект замены одной аминокислоты в β-цепи гемоглобина человека, приводящей к развитию серповидно-клеточной анемии
Большое число мутаций по типу вставок происходит вследствие включения в последовательность нуклеотидов подвижных генетических элементов —транспозонов. Транспозоны — это достаточно протяженные нуклеотидные последовательности, встроенные в геномы эу- и прокариотических клеток, способные самопроизвольно менять свое положение
Проверьте свой антимутационным механизмам.На сколько % он у вас активен или заблокирован.Проверьте по  -100;0;+100
Какие ГП привели к включению транспозонов
Какие ГП привели к замене одной аминокислоты в β-цепи гемоглобина,что привело к аномальному гемоглабину.
http://botan0.ru/?cat=2&id=30

 Маник, Ваша  информация  во  всех  темах  даёт  мне  нужный
материал  для  работы.  Таблицу  отпечатала  и  по  ней  нашла  недоработки
в  организме – буду  работать. СПАСИБО! :l_daisy:

Еще раз хочу обратить ваше внимание на мутации.

Виды мутаций. Классификация мутаций.
Многочисленные виды мутаций перечислены на рисунке.
Спонтанные мутации возникают под влиянием естественных мутагенов экзо-или эндогенного происхождения, без специального (целенаправленного) вмешательства человека. Спонтанные мутации возникают, например, в результате действия химических веществ, образующихся в процессе метаболизма; воздействия естественного фона радиации или УФ-излучения; ошибок репликации и т.д.
Индуцированные мутации вызваны направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды. Индуцированный мутационный процесс может быть контролируемым и неконтролируемым.
- Контролируемые мутации возникают, например, в эксперименте с целью изучения механизмов мутагенеза и/или его последствий.
- Неконтролируемые мутации, например при случайном выбросе радиоактивных элементов в среду обитания.
Гаметические мутации — мутации в половых клетках. Они наследуются потомками и, как правило, обнаруживаются во всех клетках организма.
Соматические мутации — мутации в неполовых (соматических) клетках — проявляются у того индивида, у которого они возникают. Они передаются при делении только дочерним клеткам и не наследуются следующим поколением индивида.
Мозаики. Если соматическая мутация возникает на ранних стадиях дробления зиготы (но не первого деления) возникают клеточные линии с различными генотипами. Чем раньше в онтогенезе происходит соматическая мутация, тем больше клеток содержит данную мутацию. Подобные организмы получили название мозаичных.
Патогенные мутации приводят к гибели эмбриона (или плода) и к развитию наследственных и врождённых заболеваний.
Нейтральные мутации обычно не влияют на жизнедеятельность организма (например, мутации, вызывающие веснушки, изменение цвета волос, радужной оболочки глаза).
Благоприятные мутации повышают жизнеспособность организма или вида (например, тёмная окраска кожных покровов у жителей африканского континента).
Генные (точковые) мутации — любые изменения молекулярной структуры ДНК. Некоторые мутации не оказывают влияния на функцию соответствующего полипептида (например, замена нуклеотидов, не приводящая к замене аминокислоты в силу вырожденности генетического кода). Значительная часть точковых мутаций нарушает функционирование гена и приводит к развитию генных (моногенных) болезней. Фенотипически генные болезни проявляются признаками нарушений метаболизма (например, фенилкетонурия, гемофилии, нейрофиброматоз, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера, гемоглобинопатия S).

 

Генные мутации. Механизмы генных мутаций.
По характеру изменений в составе гена различают следующие типы мутаций:
Делеции — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена.
Дупликации — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов.
Инверсии — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов.
Инсерции — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.
Трансверсии — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов.
Транзиции — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона.
 
По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные, регу-ляторные и динамические, а также на миссенс- и нонсенс-мутации.
Нейтральная мутации (молчащая мутация) — мутация не имеет фенотипи-ческого выражения (например, в результате вырожденности генетического кода).
Миссенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к замене аминокислоты в полипептиде.
Нонсенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции.
Регуляторная мутация — мутация в 5'- или З'-нетранслируемых областях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена.
Динамические мутации — мутации, обусловленные увеличением числа три-нуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена. Такие мутации могут привести к торможению или блокаде транскрипции, приобретению белковыми молекулами свойств, нарушающих их нормальный метаболизм.

Хромосомные мутации. Виды хромосомных мутаций.
Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.
Виды аберраций и их механизмы представлены на рисунке.
Различают внутрихромосомные, межхромосомные и изохромосомные аберрации.
Внутрихромосомные аберрации — аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся делеции, инверсии и дупликации.
Делеция — утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча хромосомы 5, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье.
Инверсия — встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.
Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных ВПР, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).
Межхромосомные аберрации — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название транслокаций. Различают три варианта транслокаций: реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую), робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентри-ческая хромосома вместо двух акроцентрических).
Изохромосомные аберрации — образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое название — центрическое соединение).

Геномные мутации. Виды геномных мутаций.
Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия.
Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.
Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).
Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).
Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).

Классификация наследственных болезней. Виды наследственных болезней.

Подходы к классификации наследственных болезней приведены на рисунке. Основные критерии классификации наследственных болезней: вид мутантных клеток и вклад наследственных факторов и среды.
В зависимости от вида первично поражённых клеток вьщелены следующие группы заболеваний:
• болезни вследствие мутаций в половых клетках — «гаметические», т.е. собственно наследственные болезни (например, фенилкетонурия, гемофилии); эти болезни передаются по наследству;
• болезни вследствие мутаций в соматических клетках — «соматические» (например, опухоли, некоторые болезни иммунной аутоагрессии). Эти заболевания не передаются по наследству;
• болезни вследствие комбинации мутаций в половых и соматических клетках (например, семейная ретинобластома).
Отдельно рассматривают летальные, сублетальные и гипогенитальные заболевания:
• летальные болезни приводят к гибели во время внутриутробного развития (например, моносомии по аутосомам, гаплоидии, большинство полиплоидии);
• сублетальные заболевания приводят к гибели индивида до периода полового созревания (например, наследственные иммунодефициты типа агам-маглобулинемии швейцарского типа, синдром Луи-Бар, некоторые гемофилии);
• гипогенитальные заболевания сочетаются с бесплодием (например, синдромы Шерешевского—Тернера, Кляйнфелтера).
В зависимости от роли наследственности и среды выделяют четыре группы заболеваний:
• собственно наследственные болезни (развиваются вследствие мутаций);
• экогенетические заболевания (развиваются при наличии мутации под влиянием специфического фактора среды);
• болезни генетической предрасположенности (вклад генетических факторов очевиден);
• болезни, вызываемые факторами внешней среды (строго говоря, эта группа болезней не относится к наследственным болезням, так как вклад генетических факторов в их возникновение, развитие и исход может быть крайне малым, сомнительным или неизвестным).
Собственно наследственные болезни
Причина: мутации (генные, хромосомные, геномные).
Условия: факторы внешней среды не влияют на их возникновение и могут лишь модифицировать их клиническое течение.
Примеры: моногенные (фенилкетонурия, гемофилии А и В, мукополисаха-ридозы, галактоземия, гемоглобинопатии) и хромосомные болезни (синдром Дауна, синдромы Шерешевского—Тернера, Кляйнфелтера, трисомии X).
Экогенетические заболевания
Эта группа наследственных болезней возникает при действии на организм только определённого (специфического) фактора среды.
Причина: генные мутации.
Необходимое условие: действие на организм специфического фактора внешней среды.
Примеры: анемия у индивидов, гетерозиготных по HbS при снижении р02 во вдыхаемом воздухе; постанестетическое апноэ под влиянием суксаме-тония из группы деполяризующих миорелаксантов периферического действия; гемолиз эритроцитов при приёме сульфаниламидов (при дефекте глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы).
Болезни генетической предрасположенности (многофакторные заболевания)
Болезни генетической предрасположенности возникают под действием факторов внешней среды на организм, предрасположенный к этим заболеваниям.
Непосредственная причина: фактор внешней среды или, чаще, комплекс факторов.
Необходимое условие: генетически детерминированная предрасположенность индивида. Степень предрасположенности может быть у различных индивидов слабой, умеренной либо высокой. В связи с множеством факторов, вносящих вклад в развитие заболевания, эти болезни называют также многофакторными.
Примеры: ИБС, гипертоническая болезнь, СД, псориаз, шизофрения, язвенная болезнь желудка.
Болезни, вызываемые факторами среды
Причины: факторы внешней и внутренней среды (инфекционные и неинфекционные; физической, химической и биологической природы).
Генетические факторы не влияют на возникновение болезни, но определяют особенности её течения (возможность осложнений, выраженность адаптивных реакций, степень резистентности организма, эффективность лечения и др.).
Примеры: большинство инфБ, многие травмы и посттравматические состояния; болезни, вызванные химическими агентами, в том числе ЛС.

Наследственные формы патологии. Генные болезни.
В этом разделе рассмотрены генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственным предрасположением, ВПР, методы диагностики наследственных заболеваний, а также принципы терапии и профилактики наследственных и врождённых форм патологии.
Генные болезни
В широко известном научному и медицинскому сообществу и ежедневно пополняемом Каталоге наследственных заболеваний человека по состоянию на август 2001 г. перечислено не менее 4200 моногенных болезней, вызываемых мутациями конкретного гена. Для значительного числа поражённых генов идентифицированы разные аллели, количество которых для некоторых моногенных болезней достигает десятков и сотен. Врачу важно знать, что такой полиморфизм поражённого гена может привести и часто приводит к разным клиническим фенотипам в рамках одной моногенной болезни.
В зависимости от функционального класса изменённого полипептида (белки структурные, ферменты, рецепторы, трансмембранные переносчики и т.д.) делаются попытки классифицировать моногенные болезни по этому критерию. На настоящий момент можно сказать, что мутантные гены, кодирующие ферменты, приводят к развитию энзимопатий, наиболее часто встречающихся моногенных болезней.
Для любого моногенного заболевания существенной характеристикой является тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с хромосомой X (доминантный и рецессивный), голандрический (сцепленный с хромосомой Y) и митохондриальный.

Работая с генетическим аппаратом можно выстроить ряд вопросов на основе этих таблиц.
Простите если вам это не интересно.Я давно работаю с генами и есть очень хорошие результаты.

Спасибо Вам огромное за Ваш труд. Я считаю эту информацию очень важной и перспективной, но мало разработанной в плане алгоритмов.
Я пробовала работать приблизительно по той схеме, которую Вы даете по мутациям с онкологией. Что-то ,наверное, не учла. Вы не могли бы более подробно описать Ваш принцип работы с генами?.

Хочу спросить с какими конкретно генами вы пытались работать.
спросите какая у вас мутация:Например генная.
Я сначала спрашиваю сколько хромосом у меня повреждено.
16 хромосом.
сколько генов повреждено на каждой хромосоме.
на 5- 300 генов. на 16- 80 и.т.д.
Что произошло с генами:
Делеции — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена.
Дупликации — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов.
Инверсии — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов.
Инсерции — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.
Трансверсии — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов.
Транзиции — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона.
 Например на 16 хромосоме -80 генов: произошла дупликация 20 генов и трансверсия 40.
Затем стандартные вопросы:что вызвало дупликацию 20 генов на 16 хромосоме.
Что вызвало трансверсия 40.
Степень видения мной ГА-98% этого достаточно что бы работать.
Если есть какие нибудь соображения пожалуйста поделитесь.
Конкретно по онкологии:новые гены, связанные с кистозным фиброзом
это два гена на 11 и 20 хромосомах были связаны с данным заболеванием
еще 3 гена, связанных с повышенным риском развития онкологического заболевания : TNRC9, MAP3K1 и LSP1.  вариант гена FGRF2, наличие двух копий которого увеличивает риск развития рака груди на 60%.
один из генов - C6ORF211 – руководит ростом опухолей
Ген MEGF10 выполняет важную функцию в стволовых клетках мышц.
Ген MEGF10 также принимает главное участие в процессе регенерации; повреждение вызывает прогрессирующую мышечную слабость не только в мышцах тела и конечностей
обнаружена в гене ATM, участвуюего в репарации ДНК — предотвращении мутаций при делении клеток.
в гене CASP8, который контролирует деление клеток и управляет их гибелью.
ген WWP2, ферментативно связывающий раковые клетки. Он разрушает содержащийся в организме протеин, который препятствует распространению новообразований
эндометриоз наследственно детерминирован генами, ассоциированными с определенными антигенами системы HLA, а именно НА, А10, В5, В27.
Наиболее изученными антионкогенами являются p53 и Rb (retinoblastoma gene).
Ингибиторами апоптоза является семейство онкогенов bcl-2. Онкогены этого семейства кодируют специфические белки (ВСL-2). Блокируя апоптоз, они способствуют выживанию тех клеток, которые должны быть самоуничтожены, но сохранились.
К генам, индуцирующим апоптоз, относятся Fas/Aро1,
Активизируют пролиферацию гены Ki-67, кодирующие ядерный белок, участвующий в митотическом делении клеток, а также ген c-myc, егулирующий вступление клетки из фазы G1 (пресинтетической) в фазу S (синтетическую).
Усиленная экспрессия гена c-myc сохраняет (повышает) пролиферативную активность клетки, нарушая (замедляя) клеточную дифференцировку. Нерегулируемая экспрессия c-myc может привести к онкогенезу.
189 генов, как считают ученые, ответственны за формирование раковых опухолей. Эти гены кодируют различные по функциям белки, отвечающие за транскрипцию и межклеточные взаимодействия.
 Сегодня уже известен целый ряд генов, дефекты в которых провоцируют развитие рака молочной железы: BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD50, BRIP1, PALB2, NBS1 и теперь BLM. В нашей стране встречались в основном BRCA1, CHEK2 и NBS1.
подозрительный участок на 18-й хромосоме, в котором находился ген DCC, связанный с раком прямой кишки. Мутация в этом гене и приводила к появлению зеркального расстройства.
Описанный учеными ген под названием Ctip2 отвечает за синтез факторов транскрипции (белков, контролирующих перенос информации с молекулы ДНК в структуру мРНК) и выполняет целый ряд функций. В частности, он принимает участие в регуляции иммунного ответа, развитии кожи и нервной системы.
Проверьте наличие: E1B-55K аденовирус способен реплицироваться только в раковых клетках с выключенным р53. Каждый раз, когда аденовирус разрывает клетку- хозяина и высвобождает тысячи вирусных частиц, следующее поколение вирусов готово искать оставшиеся раковые клетки, не затрагивая нормальные. Как и предсказано учеными, в нормальных клетках, инфицированных мутантным аденовирусом без E1B-55K
выявили два новых гена - MYCN и FBXW7, связанных с развитием у детей опухоли Вильмса (аденосаркомы почки).  Между тем, ген FBXW7 задействован в разрушении гена MYCN,отвечающего за агрессивную форму заболевания.
Этот ген был назван DPC4. Было показано, что утрата или мутации этого гена обнаруживаются в 50% случаев рака поджелудочной железы. Возможно, изменения DPC4 приводят также к злокачественному поражению толстой кишки, мочевого пузыря и желчных путей. ен DPC4 локализуется на длинном плече хромосомы 18. В этом регионе находится также ген DDC, утрату или мутации которого связывают с возникновением рака толстой кишки.
Посмотрите какие из этих генов у вас повреждены.

Таблица 1. Онкогены и гены-супрессоры опухолей
Природа гена/белка   Ген/белок (примеры)   Локализация опухоли (примеры)
Факторы роста   PDGF   Глиомы, саркомы
   TGF-a   Многие опухоли
Рецепторы   erb-B   Глиобластомы, рак груди
   erb-B2   Рак груди, яичников, слюнных желез
Передача сигнала   Ki-ras   Рак легких, яичников, кишечника
   N-ras   и другие лейкемии
Факторы      
активации   c-myc   Лейкемии, рак груди, желудка, легких
транскрипции   N-myc   Нейробластомы, глиобластомы
   L-myc   
Факторы блока   TGF-P   Рак кишечника
Передатчики и блокаторы передачи   DPC-4   Рак поджелудочной железы
   NF-1   Лейкемии, рак периферической нервной системы
Контроль клеточного цикла   cyclins D, E   Рак груди
   p15   Разные опухоли
   p16   Меланома
   pRB   Ретинобластома, остеосаркома (наследств.)
   p53   Многие опухоли (1/2 всех) (наследств.)
Апоптоз   p53   Многие опухоли (1/2 всех) (наследств.)
   Bcl-2   Разные опухоли
Бессмертие   Теломераза   Разные опухоли
Другие гены-супрессоры опухолей   APC   Рак кишечника (наследств.)
   BRCA1, BRCA2   Рак груди (наследств.)
Репарация ДНК   Гены репарации   Рак кишечника, ксеродерма (наследств.)
   ATM   Рак груди (наследств.)

посмотрите как происходит.
 Хромосомные перестройки, изменяющие расположение генов в хромосомах.

Маник, спасибо вам за информацию. :l_daisy:
 Почему же вы утаивали столь ценную информацию и алгоритм? Какие у вас есть результаты в связи с этой работой?

Я работала со значительно меньшим количеством генов. Теперь, видимо, придется вернуться и пересмотреть  другие. Сейчас так быстро я не готова сказать, что из озвученного Вами я использовала, а чего не заметила в Вашем списке - нужно просмотреть свои записи. Я это смогу сделать чуть позже.
  Я работала с генами в августе-сентябре по своей "нащупанной" схеме, которая вывела меня на родовые кармические проблемы ,разгребаемые мною уже не только в плане генетики до сих пор.
  В общем как-то так:
1.Степень мутации гена?

2. Степень увеличения или уменьшения экспрессии гена и кодируемого им белка?

3.Степень повреждения в клетках и тканях, вызванных данными нарушениями со стороны гена и белка (если известно)?

4.Мутация наследственная или спорадическая?

5.Глубинные причины возникновения мутаций.

а) в случае наследственной мутации выяснить, в каком колене, по чьей линии (отца или матери) впервые появилась мутация (т.н. неомутация), у кого (если это возможно) и по какой причине. Также выяснить, какой родовой грех отрабатывает род этой мутацией и отдельно просить его простить ,отпустить и вакуумно аннигилировать у себя и у всех членов рода во всех предшествующих , настоящих и будущих поколениях, а также у всех их энергетических двойников, во всех измерениях пространства и времени, в единстве и гармонии с частотой Мира, с сего часа и впредь.
Затем  провести туже работу по поводу кармического долга рода за этот кармический родовой грех, выяснив содержание долга (кармической ситуации).При необходимости где нужно, определять волны и коды.
Далее просить вакуумно аннигилировать записи о родовом кармическом  грехе и кармическом долге рода за этот грех  во всех источниках хранения информации во всех измерениях Пространства и Времени в единстве и гармонии с частотой Мира, с сего часа и впредь;

б)при спорадической мутации выяснить глубинные причины, время появления , свою уязвимость к ней, а также передалась ли она кому-то из рода на волновом уровне. Чистить всех.

8.Какой тип мутации: точечная, хромосомная или геномная.

8.1Работа с точечной мутацией:
1)какое повреждение вызвала мутация в гене: трансверсию или трансцизию?
а)уточнить варианты трансверсии – замены, вместо которой вместо пурина (А,G) включается пиримидин (Т,С);
б) то же по трансцизии – замена пурина на пурин (А-G) или пиримидина на пиримидин (Т-С).

2)какие последствия вызвали трансверсия или трансцизия в гене (вид мутации):
а) миссенс-мутация (несинонимичная замена)-замена аминокислоты в составе белка);
    б) сейсменс-мутация (синонимичная мутация), не изменяющая содержания кодона вследствие           вырожденности генетического кода (взаимозаменяемости оснований);
    в )нонсенс-мутация с образованием стоп-кодона, бессодержательного относительно аминокислот);
    г )инсерция-вставка одного или нескольких нуклеотидов ; в этом случае проверить :
- произошло ли смещение рамки считывания в кодирующей части гена, которое появляется при вставке не кратного трем количества нуклеотидов;
-имеет ли место дупликация – повтор вставкой последовательности, которая присутствует вблизи места инсерции;
-имеет ли место  экспансия повторов - многократный повтор нескольких нуклеотидов.
     д) делеция –выпадение одного или нескольких нуклеотидов.

  Работала только с точечными мутациями, т.к. наличия других не выявляла. Это схему составила для себя по материалам из интернета. Она, конечно, требует большой доработки,но, повторюсь, сейчас меня  "водит" больше по тонкоматериальной части этой информации - как-то никак с ней не закончу. Снова вернусь к тому, о чем уже когда-то писала: работа с кармой, если ее последствия уже проявлены на физическом уровне, да еще и в виде злокачественной наследственной патологии,одной перекодировкой ДНК и устранением кармических проблем  вряд ли приведет к ощутимому результату на физическом уровне.
  Еще раз спасибо Вам огромное за предоставляемую информацию.

  

Конечно алгоритм сыроват.Я тоже работала с онкобольными.Очередная проверка в марте.Спасибо ИЮ за ее материал.Пока я не стала работать с ГА сдвиги были но очень слабые.Работа кропотливая но оно того стоит.

В том, что алгоритм сыроват, я не сомневаюсь. Потому и просила Вас изложить свой, чтобы было чем дополнить.
  В процессе работы я прорабатывала список генов, мутации в которых привели к возникновению патологии, выясняла функции гена и вырабатываемого им белка, составляла перечень вопросов по каждому пункту на предмет повреждений и нарушений, выявляла ГП повреждений, их вид , ликвидировала ,и доп. МФ - на восстановление структуры, функции,...
  Вы подскажете что-то еще? Что еще упущено, кроме того, что недостаточное количество генов проработано?

Я говорила про свой алгоритм.У меня тоже много всего, пересмотрю.Особенно по белкам.
Сами хромосомы представлены на
http://www.vse-pro-geny.com/ru_chromosoma-1.html

 Спасибо. Я читала Ваш алгоритм и информацию с указанного сайта. Видимо, ко всему  нужно возвращаться не один раз, особенно, если информация для подсознания новая. Буду благодарна Вам за любые сообщения по этой теме.

ИЮ, если вам информация на генном уровне действительно доступна, посмотрите мои наработки, алгоритмы по этой теме, думаю найдете для себя что-нибудь интересное, для себя эту тему временно закрыла, основные идеи работы на этом уровне понятны, со многим разобралась и доверяю ПС по поводу результатов, обобщать материал пока не собираюсь, пусть "вылежится" в ПС... поэтому пока в таком виде... Но может быть у вас возникнут новые идеи, вопросы в русле моих исследований, буду рада сотрудничеству.
Ссылки на другие форумы, просьба - не давать.
основные алгоритмы во второй части темы.

Если вы не знаете названия генов можно спросить к какой группе  относятся поврежденные гены:
гены отвечают за:
1.   наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия - нарушение метаболизм лактозы, мукополисахаридозы - нарушение расщепления полисахаридов);
2.   дефекты обмена липидов и липопротеидов (сфинголипидозы - нарушения расщепления структурных липидов и другие формы нарушения обмена липидов);
3.   дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия, альбинизм - нарушение синтеза пигмента меланина из тирозина и другие);
4.   дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия - развивается как результат генетического дефекта кофермента витаминов группы В);
5.   дефекты обмена пуриновых и пиримидиновых оснований;
6.   дефекты биосинтеза гормонов (адреногенитальный синдром, тестикулярная феминизация)
7.   наследственные дефекты ферментов эритроцитов.

И еще в дополнение к теме онкология
Леомиомы у женщин обнаруживалось изменение в гене MED12. Он играет определенную роль при «считывании» генов и относится к так называемому комплексу посредников
миомой матки:СОМТ, CYP1A1, CYP1B1, GSTM1, IGF2, ERa, PGR, ТР53, XRCC1. Определены генетические маркеры риска развития' заболевания.
    СОМТ- ген катехол-о-метилтрансферазы
   CYP1A1 - ген цитохрома Р450 1А1
   CYP1B1 - ген цитохрома Р450 1В1
   GSTM1 — ген глутатион-8-трансферазы Ml
   IGF2 - ген инсулиноподобного фактора роста-2
   ERa — ген эстрогенового-ct рецептора
   PGR - ген прогестеронового рецептора
   ТР53 - ген-супрессор опухолей
   XRCC1 — ген репарации ДНК

 В прикрепленном файле то, с чем я уже работала. Это и материалы, изложенные Маник, и найденные самостоятельно, просто разложенные в том порядке, который мне удобен. Я ничего не корректировала. Но,если кому интересно,посмотрите. Мне просто пришлось некоторые гены более детально расшифровывать. Да и работа с ними не всегда однозначна,это касается, например, гена SATB1, да и того же р53. Но это по той информации, которую мне удалось найти. В принципе, я частично выкладывала материал в теме "Онкологические заболевания", но почему-то там его посчитали не особо уместным.
  Так что,Маник, это просто мои  более чем скромные наработки по теме онкогенетики,которые я обещала изложить,чтобы было понятно, почему я к Вам обратилась за дополнительной помощью. Все действительно не  так легко и просто, особенно когда дорогу нащупываешь сам.

Дорогая ИЮ я с удовольствием читаю ваши сообщения и пользуюсь вашими наработками.Этот файл который вы сейчас прикрепили у меня почему то пустой проверьте пожалуйста.Из прошлого файла я для себя тоже кое что подчеркнула . Я не очень могу систематизировать инфу.Я думаю что для этого и существует форум, мы все с разными способностями, но вместе мы сила. Еще раз спасибо не сомневайтесь очень интересно.Просто мы разучились говорить СПАСИБО!

  Извините, что-то не получилось. Сейчас еще попробую.

Еще раз спасибо!Вы молодец!

Одно маленькое дополнение: выделили ген ZNF703, который отвечает за возникновение особо агрессивной формы рака груди.
Любую болезнь можно рассмотреть с генетической точки зрения даже алкоголизм.
Если интересно я выложу гены отвечающие за алкоголизм.

  Я буду благодарна Вам за любую информацию, и по алкоголизму в том числе, потому что тоже считаю,что практически всякая проявленная на уровне физики патология надежнее всего ликвидируется (и в плане рецидивов тоже, наряду с уязвимостью) при проведении генетической коррекции в числе всех остальных неотъемлемых составляющих исцеления, применяемых в ММ. Жаль только, информации мало,потому что расшифровки генов стали  масштабно проводиться на так давно.

Конечно, "интересно" слово не очень подходящее - это очень нужно, и я думаю, злободневно. Тема "алкоголизм" достаточно сложная, эта болезнь не может быть детерминирована только порчами. Я сейчас работаю над "патологической матрицей ошибок", формирующейся в определенных отделах мозга, отвечающей за все зависимости.
Маник, пож-та, информацию о генах алкоголизма :image050: :image050: :image050:

Отсутствует «антиалкогольный» ген под названием ADH2*2, который отвечает за содержание особого фермента — алькогольдегидрогеназы. У носителей этого гена алкоголь быстро расщепляется и так же быстро в крови повышается уровень ацетальдегида — побочного продукта разложения этилового спирта — виновника «похмельных» головной боли и тошноты. Так что обладателям этого гена алкоголь в больших количествах тошнотворен и противен.
Здесь я думаю уместно спросить из за каких причин выключен этот ген.
 После того, как была установлена связь между уровнем потребления алкоголя и геном AUTS2, учёные установили активность этого гена в образцах мозговой ткани. Они выяснили, что люди с более редкой версией гена меньше потребляли алкоголь и их ген был более активным.
B формирование алкогольной зависимости вовлечены многие гены, контролирующие передачу нервного импульса с одного нейрона на другой через межклеточный контакт – синапс. Это гены синтеза и деградации таких нейромедиаторов как дофамин, серотонин, гамма-аминомасляная кислота, гены их рецепторов и переносчиков. Генов много, все они вносят свой вклад, хотя роль каждого отдельного гена при этом не так уж велика
Например, было показано, что определенный вариант (аллель TaqA1) гена рецептора дофамина DRD2 чаще встречается у алкоголиков. При этом варианте гена уменьшается плотность рецепторов.
Еще есть ген моноаминооксидазы (МАОА) – это фермент, который разрушает дофамин, непрореагировавший в синаптической щели. Мутация в гене – замена одного нуклеотида на другой, приводит к низкой активности МАОА, что делает поведение более неустойчивым, проявляясь порой как асоциальное поведение. Но в полной мере все эти черты проявляются в неблагополучных семьях. Там же, где с воспитанием все в порядке, влияние гена корректируется, и носители мутантного гена (с низкой активностью МАОА) проявляют асоциальное поведение не чаще, чем носители гена с нормальной активностью.
Похожая ситуация с геном транспортера другого нейромедиатора – серотонина. Один из вариантов этого гена, при котором образуется недостаточное количество белка-транспортера, связан со склонностью к депрессии и, соответственно, к алкоголизму. Но он проявляет себя при неблагоприятных условиях воспитания, а там, где ребенок воспитывают в любви и понимании, «плохой ген» не дает о себе знать.
B предрасположенность к алкоголизму вовлечены и гены, отвечающие за контакты между клетками, за формирование ионных каналов и многие другие. Bсе время находят новые. Например, при изучении электрической активности мозга оказалось, что у людей с нерегулярным альфа-ритмом (основной ритм ЭЭГ – электроэнцефалограммы человека в спокойном состоянии) после приема алкоголя он становился более выраженным. Это сопровождалось релаксацией, которая у таких людей без алкоголя не наступала. Найдены и гены, отвечающие за этот эффект – ген рецептора гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) и другие.
Данный ген отвечает за накапливание серотонина, это своего рода «перевозчик» субстанции, которая служит нервным клеткам мозга для коммуникации. Этот ген присутствует в клетках каждого человека в одном или другом варианте. Мы запоминаем лучше или хуже в зависимости от того, каким из двух типов 5-НТ2а мы наделены.
учеными была открыта роль гена Sox21 в формировании нервных клеток.
Новый ген, известный как SLC6A15, участвует в выработке нейронных аминокислот, поступающих в мозг, и связанных с предрасположенностью к депрессии.
обнаружить, что начало курения оказалось связано с вариантом гена в 11 хромосоме, а изменения в 9 хромосоме чаще встречались у бросивших курить.
Ученый обнаружил, что пристрастие к алкоголю связано с изменениями в генах, расположенных в 15-й хромосоме. Они же "приучают" организм человека и к никотину.
Ученые отмечают, что ген DCC связан с белком нетрином, который помогает установить нервную проводимость в организме
в человеческом генотипе действительно присутствуют фрагменты кода, ответственные за развитие у подростков того, что называется «пить с тоски» (или «с горя»). Это два разных гена, называются они DRD2 и SLC6A4. Ген DRD2 отвечает за формирование и работу дофаминовых рецепторов в системе вознаграждения центральной нервной системы. Ген SLC6A4 — за транспортировку нейромедиатора серотонина, который играет важную роль в формировании эмоциональных состояний.
идентифицировали небольшой фрагмент во второй хромосоме человека, ответственный за склонность к совершению самоубийства. В этом участке самой «обезьяньей» хромосомы — четыре гена. Среди них ген ACP1, контролирующий синтез белковых соединений, концентрация которых в мозге людей, покушавшихся на самоубийство, превышает норму. Эти белки действуют в тех же цепях головного мозга, в которых работают препараты лития. Литий назначают пациентам психоневролечебниц, склонным к расставанию с жизнью из-за душевного недуга, то есть без внешней причины. дентификации генов, которые могут быть повинны в суицидальном поведении. Речь тогда шла о генах SLC6A4 и COMT. Первый из них при мутации вызывает дефицит серотонина в нервных узлах, формирующих эмоциональное состояние человека.
наблюдаются нарушения в гене дисбиндина, который располагается в шестой паре хромосом. Они обнаружили также, что этот ген проявляет активность в головном мозге. Они обнаружили ген нейрорегулина-1, который, как полагают, действует вместе с дисбендином. Он располагается в восьмой хромосоме и связан с развитием шизофрении
 гены, расположенные на 11-й хромосоме, могут играть важную роль в формировании алкоголизма.  исследуя влияние генов рецепторов GABA и TLR4. Рецептор GABA связывается с гамма-аминомасляной кислотой (ГАМК) — одним из основных тормозных нейромедиаторов мозга. ГАМК оказывает непосредственное воздействие на структуру мозга, отвечающую за эмоциональное поведение.
УЧЕНЫЕ ВЫДЕЛИЛИ ГЕНЫ, ОТВЕЧАЮЩИЕ ЗА ПИВНОЙ ЖИВОТ ими гены Tbx15, Gpc4 и HoxA5 начинают действовать на ранних этапах развития эмбриона. От уровня их экспрессии напрямую зависят индекс массы тела, структура и количество жировых отложений под кожей и в брюшной полости, а также строение костей скелета человека

Графическое представление нормального человеческого кариотипа.

  Спасибо. У меня,как всегда, совсем немного:

Расшифрован ген алкоголизма

Учеными обнаружен и расшифрован ген, отвечающий за пристрастие человека к алкоголизму.
Как установили в ходе экспериментов специалисты, вариант гена, вовлеченного в деятельность среди мозговых клеток, имеет прямое влияние на пристрастие к потреблению алкоголя.
Ген Grm7 программирует подтип рецептора, который оказывает запрещающее воздействие на выпуск молекул, влияющих на мозговую деятельность. Имение этого генного варианта, по мнению ученых, приводит к тому, что человек будет предрасположен к алкоголизму.
Учеными медицинской школы Университета Нью-Йорка и института NIAAA (Национальный институт по злоупотреблению алкоголя и алкоголизму) были использованы различные генетические и аналитические методы на животных, обладающих почти схожим с человеком генофоном, чтобы установить хромосомную область и, в конечном итоге, ген Grm7, связанный с завышенным употреблением алкоголя.
Как считают врачи, лекарства, разработанные на основе полученных результатов для управления генного выражения Grm7 или для модуляции его деятельности, могут стать новой терапией против такой страшной болезни, как алкоголизм, пишет zoomka.ru


http://itnews.com.ua/37169.html

С миру по нитке смотришь и победим змея.

Спасибо,Маник.Ваша информация всегда изумительна!.
Я не работала с генными заболеваниями и с таким
интересом читаю Ваши сообщения! Все скачала вместе
с рисунками и буду изучать,тем более, что победить
гипертонию никак не могу.Значить нужно работать с
генами.Спасибо!!! pig_ball.gif :l_daisy: :l_daisy: :l_daisy:

                                                               Мои  недоработки
В  теме  « Генетические  заболевания»  пост  № 63  от  Маник  даётся  таблица  хромосом.
Если  ГП  оказалась  на  уровне  ДНК – внутриядерном  рис.15 -  я  её  убираю   и  иду  дальше….
Но  ведь  в  ДНК  эта   ГП  покалечила  вполне  определённые  гены  и  это  надо  определить.
КАК ?   Внимательно  рассмотрев  таблицу,  задаём  вопросы:
-- в  какой  хромосоме  повреждены  гены  этой  ГП  \  в  1, 2  -  22 \ ?
-- сколько  генов  повреждено7 \ 1,2….\
-- что  именно  \ вид  повреждения -  структура,  форма….и т.д.\  рис 6
--  определяем  ГП,  которое  вызвало  это  повреждение – убираем  его  своим  способом.

И  так  же  очистить  остальные  гены……

Можно  сначала  выяснить  повреждения  каждой  из  22 х  хромосом,  но  нет  гарантии,  что 
ушли  все  ГП.   При  работе  с  конкретным  органом  всплывают  ещё  ГП.
В  генах  много  СКО,  программ,  РП …….
Как  может  работать  нормально  печень,  если  в  генах  сидит  программа  ЗЛОБА  и  т.д.
И  получается,  что  мы  чистим  всё,  кроме основного – фундамента.

Огромное спасибо за информацию. Обязательно воспользуюсь советами!  :image058:.

Может кому будет интересен мой опыт... Я воспользовалась советами, которые уважаемые форумчане выложили в моей темке. Лечила сына по 10 этапам и вот первое открытие. Проверив все хромосомы у сына нашла повреждённые и оказалось у сына не синдром Лоу, а доминантные сцепленные с хромосомой Х разновидности генных болезней, как пример катаракта, но вот что интересно, вычистив кору головного мозга я не нахожу больше повреждений в хромосомах и генах. Катаракта не рассосалась у нас до конца, но я продолжаю, завершать работу по 10 этапам. Надеюсь на полное исцеление моего мальчика. Жду новых откликов и примеров работы от вас дорогие форумчане :l_daisy:!

Всем добрый день!

Спасибо за очень полезную информацию. Борюсь с одним заболеванием - ихтиоз. Если не ошибаюсь, то это тоже генетическое заболевание. хотелось бы узнать, есть ли ген, отвечающий за кожу?

Безусловно, есть и не один. Почитайте интересную, на мой взгляд, статью про причины ихтиоза и в т.ч. про гены, нарушения в которых приводят к данному заболеванию: http://acugyn1.narod.ru/ichthyosis.htm

Благодарю Вас :l_daisy:

А нейро генетический синдром мне рассматривать по приведенным алгоритмам можно? Ново это для мене, пока сложно разобраться...

Устранение мутации.Можно просто читать на себя или пациента

Да будет так прошу высшие светлые силы помочь мне (ФИО дата рождения место проживания)идентифицировать повреждения на уровне днк и определить их типы. активировать ферменты, которые или напрямую преобразуют повреждение до исходного состояния, или (если прямое восстановление невозможно) вырезают поврежденный участок, формируя брешь. Синтезировать новые участки молекулы ДНК (взамен поврежденного) встроить их в брешь.Процесс проходит правильно с учетом всех способностей организма восстанавливаться и применением всех нужных для процесса веществ не указанных но необходимых для репарации.
Волей данной мне создателем моей волей создателя я запускаю процесс репарации механизма  фотореактивации при котором активируется  фермент фотолиаза и циклобутановое кольцо разрывается с образованием двух отдельно стоящих тиминов при этом образуются тиминовые димеры или циклобутановое кольцо, блокирующее репликацию ДНК.
Запускаю процесс репарации  в молекуле ДНК появляющихся ошибочно или неправильно спаренные основания Процесс начинается пока аденины не метилировали клетки они успевают  отрепарировать мисмэтчи. при помощи белковых продуктов четырех генов семейства Mut: H, L, S и U белки-хеликазы .ДНК-полимеразы (обладают свойством делать шаг назад после постановки очередного нуклеотида в растущую нить ДНК и вырезать последний нуклеотид, если он некомплементарен нуклеотиду в матричной цепи ДНК, т.е. корректировать ошибки спаривания), а также аденозинтрифосфатазы (ATP) и дезоксинуклеотидфосфатазы (dNTP). И других ферментов: сначала эндонуклеаза разрывает одну цепь ДНК в местах, где не успели сформироваться АТ- или ГЦ- пары, затем фосфодиэстераза отщепляет в этих местах разрывов те сахаро-фосфатную группы (АП-сайты), к которым не присоединены основания. Появившиеся в цепочке молекулы бреши (размером в один нуклеотид) застраиваются ДНК-полимеразой I,  после чего фермент-лигаза сшивает концы ДНК, восстанавливая ее исходное состояние.Процесс проходит правильно и на необходимом и достаточном уровне.
Запускаю процесс репарации О6-алкилированного гуанина (О6-меГ) благодаря кислороду, связанному с шестым атомом, и в этой точке происходит прямое восстановление структуры ДНК и алкилирования в клетках синтезирующих белки - метилтрансферазы, которые захватывают у модифицированного гуанина его метиловые группы, восстанавливая исходную структуру ДНК.
Запускаю процесс репарации  О4-алкилированного тимина (О4-алТ)при помощи новых белковых молекул, которые в случае повреждения алкилирующими агентами клетка вынуждена синтезировать в соотношении: одна молекула на одно повреждение. Процесс происходит правильно с применением необходимого количества белков на необходимом и достаточном уровне и за необходимое количество времени нужное для нейтрализации повреждений ДНК.
Устраняю причины апуринизации: повышение температуры, изменение рН, ионизирующее излучение и др. Устраняю АП-сайты ферменты-инсертазы разрывающие ковалентную N-гликозидную связь между основанием и дезоксирибозой, и после этого осуществляю прямую вставку пуринов, при помощи эксцизионная репарации, осуществляемую  путем вырезания (эксцизии) поврежденного основания, нуклеотида или более протяженного участка молекулы. Эксцизионная репарация поврежденных оснований происходит с помощью ДНК-гликозилаз(ura-содержит урацил, hmu- оксиметилурацил, 5-tC- метилцитозин, Hx- гипоскантин; 3ntA-, тип I -3-метиладенин, 3tA-, тип II -содержит метиладенин, 7-метилгуанин или 3-метилгуанин, FaPy- остатки формамидопиримидинов или 8-оксигуанина, 5, 6-HT или эндонуклеаза III -5,6 гидратированные остатки тимина,PD- димеры пиримидинов, а также тиминовый мисмэтч содержит некомплементарную Г-Т - пару оснований и субстрат mutY -содержит некомплементарную Г-А - пару).которые узнают повреждения. Образовавшиеся АП-сайты распознаются ферментом: АП-эндонуклеазой (способна разорвать цепь внутри молекулы ДНК или РНК). После появления разрыва вступает в действие другой фермент-фосфодиестераза, который отщепляет от ДНК ту сахаро-фосфатную группу, к которой  уже не присоединено основание. В результате появляется брешь в одной цепи ДНК размером в один нуклеотид. Напротив бреши в противоположной цепи ДНК расположен неповрежденный нуклеотид, и уже другой фермент: ДНК-полимераза который вставляет в брешь комплементарный ему нуклеотид, присоединяя его к свободному 3, ОН-концу. Этот конец нити ДНК и ранее образовавшийся при разрыве нити 5,- конец соединяются между собой под действием полинуклеотидлигазы. После чего вся структура считается полностью восстановленной: удалено неправильное основание, вырезан сахарофосфат, к которому было присоединено это основание, брешь заполнена правильным нуклеотидом и  однонитевой разрыв восстановлен.
Запускаю процесс эксцизионной репарации поврежденных нуклеотидов Распознаю повреждения вызванного белками uvr A и B; изгибаю молекулы ДНК и изменяю конформацию белка uvrВ; вношу два однонитевых надреза ДНК с обеих сторон от повреждения с помощью белков uvr В и С; расплеваю ДНК в участке между двумя надрезами с помощью белка uvrD (это хеликаза II); отсоединяю содержащий дефект фрагмента длиной 12 нуклеотидов (12-мер) с образованием бреши, и при этом расходую энергию  нужного количества молекул АТФ; застраиваю образовавшееся бреши с помощью ДНК-полимеразы; соединяю свободные концы сахаро-фосфатного остова ДНК с помощью ДНК-лигазы. Включаю мисмэтч-репарацию или репарацию некомплементарных или неканонических  (не «уотсон-криковских» пар оснований) – это репарация ошибочно спаренных оснований.
Запускаю репарацию однонитевых разрывов ДНК – эта прямая репарация  вызывается в ответ на действие ионизируюущнй радиации. При помощи последовательных действий ферментов: 3'-фосфодиэстеразы, ДНК-полимеразы-b и ДНК-лигазы (ДНК-полинуклеотидлигазы). Восстановление разрывов идет с использованием в качестве матрицы неповрежденной комплементарной цепочки ДНК на необходимом и достаточном уровне.
Запускаю негомологичное воссоединение разорванных концов ДНК которое  происходит между концами молекулы, которые имеют негомологичные последовательности нуклеотидов разной длины или очень короткие гомологичные участки при помощи белка Rad50, родственных ему белков, факторов Ku, ДНК-лигазы IV и факторов сайленсинга.Репарирую двунитевые разрывы молекулы которые приводят к развитию генетической нестабильности, появлению точковых мутаций и хромосомных аберраций и последующей гибели клеток  а так же запускаю механизм гомологичной рекомбинации с участием копии P-элемента, находящейся на сестринской хроматиде и использующийся в качестве матрицы для репаративного синтеза.
Запускаю пострепликативную репарацию поврежденных участков, в которой принимали участие белки rec A, лигазы и ДНК-полимеразы. Сначала молекула белка rec A просиединяется к зоне бреши, где под его контролем происходит рекомбинация, в ходе которой участок комплементарной цепи сестринской нити переносится в зону бреши, брешь застраивается в ходе репликативного синтеза, и лигаза соединяет концы новой и старой нитей молекулы.
Запускаю механизм репарации ДНК в живых клетках с места повреждения ДНК и  входящих  в мультипротеиновый комплекс (МР-комплекс), включающий, кроме него, еще фактор XRCC1, ДНК-лигазу III и бета-ДНК-полимеразу.при помощи белка-фермента ПАРП  или  поли-АДФ-рибоза-полимераза который относится к одному из ядерных факторов, первым распознающим повреждение ДНК обеспечивающего направление всех  участников репарации ДНК к сайтам повреждения ДНК in vivo, что облегчает восстановление молекулы ДНК.Включаю способность ПАРП регулировать активность МР-комплекса путем модифицирования XRCC1-белка in vivo,что нарушает его взаимодействие с другими компонентами комплекса.Включаю способность ПАРП взаимодействовать с разрывами ДНК и совместно с реакциями поли-АДФ-рибозилирования соседних белков  специфически защищаь концы ДНК от действия нуклеаз или блокирует процесс рекомбинации что ведет к увеличению частоты образования лимфом а так же «рекрутировать» факторы репарации ДНК путем модификации хроматиновых белков.
Запускаю процесс репарации молекулы ДНК при помощи белков SSB(белки Альбертса)которые удерживают в репликативной вилке в одноцепочечном состоянии обе матричные нити, защищая каждую нить от действия нуклеаз и избирательно стимулировать  работу ДНК-полимеразы . Активирую способность белков Альбертса связываться с «расплавленными участкками», легко на них садятся и их «выпрямлять»а так же при помощи поддерживающих ферментов: цитозин-ДНК-метилтрансфераз (М-таз) провожу de novo метилирование остатков цитозина в ДНК с образованием 5 - метилцитозина (5-mC), а также метилирование олигонуклеотидов, содержащих ошибочно спаренные основания
Запускаю процесс репарации ДНК с участием хеликаз которые , способны разделять цепи молекулы ДНК, переводя ее из нативного состояния в одноцепочечное. Применяю их для всех фундаментальных генетических процессах с разделением родительских цепей молекулы ДНК или основанных на таком  разделении процессах: репликация, транскрипция, рекомбинация, репарация сегрегация хромосом, процессинг и сплайсинг пре-мРНК, транспорт из ядра мРНК в цитоплазму и ее  трансляция на рибосомах. Весь процесс происходит при участии гидролиза нуклеотид-5’-трифосфатов (обычно это АТФ), и действует в присутствии ионов Mg2+. ДНК-хеликазы участвуют в инициации транскрипции, рекомбинации, репарации и сегрегации хромосом. РНК-хеликазы  участвуют в биогенезе рибосом, транскрипции мРНК,  сплайсинге пре-мРНК,  созревании и транспорте мРНК в цитоплазму и ее  трансляции на рибосомах. Активирую гены хеликаз, входящих в семейства TFIIH и RecQ. TFIIH является основным транскрипционным фактором, состоящим из девяти субъединиц, включающих две хилазы (XPB и XPD), 4 белка (p62, p52, p44 и p34), САК- комплекс, активирующий киназу (CDK-activating-kinase) и 2 циклина (Н и Cdk7). TFIIH участвует в репарации ДНК («узнает» участок ДНК длиной 20-30 н.п., содержащий повреждение и вырезает его) и служит фактором транскрипции (взаимодействует с промоторной областью, раскручивая участок ДНК, длиной 11-13 н.п. вокруг сайта инициации транскрипции).
Запускаю универсальные для эукариот системы «noncence- mediatedmRNA decay» (NMD), а также «Staul-опосредованная деградация мРНК или Staufen1(Staul)-mediated mRNA decay» (SMD).которые помогают справится с  формами рака обусловленными нонсенс-транскриптами или мутациями сдвига рамки считывания В результате которых возникают преждевременные стоп-кодоны (ПСК) и появляются неполноценные белки. Активирую белок SMG1 принимающий участие в распознавании и репарации повреждений ДНК,  другой фактор NMD  – белок Upfl участвующий не только в нонсенс-опосредованном альтернативном сплайсинге, но и SMD.  Активирую белок  Staul напрямую взаимодействующий с белкомUpfl, вызывающий деградацию мРНК на достаточно удаленном расстоянии ниже от ПСК, включая нормальный стоп-кодон.
Всю сохраненную информацию о всех мутациях стираю со всех источников хранения информации.

Маник, спасибо за Ваш труд! Готовая формула обращения или принципиальная установка (кому как понадобится) с возможностью одновременного изучения самого процесса генных мутаций. Замечательный вариант для работы!

Возможно, эта информация понадобится тем, кого интересуют процессы омоложения организма. Еще один ген для работы:

http://health.mail.ru/news/151648/
Обнаружен ген бессмертия

Немецкие ученые обнаружили у гидры ген, который может открыть секрет долголетия у людей и улучшить самочувствие в преклонном возрасте.
Ученые исследовали стволовые клетки пресноводного полипа гидры. В отличие от других животных, гидра бессмертна, поскольку размножается почкованием. Гидра может умереть только, если ее съедят или она чем-нибудь заболеет. В ходе исследования обнаружено, что за активным делением стволовых клеток (то есть, за бессмертием гидры) стоит ген FoxO.

Исследователи из Зоологического института при Кильском университете им. Христиана Альбрехта пришли к выводу, что ген FoxO играет ключевую роль также в процессе старения людей. Кроме того, этот ген влияет на активность других генов. Таким образом, существует возможность менять активность генов с помощью лекарств, продлевая молодость и жизнь.

Здравствуйте! Есть ли у кого-нибудь опыт работы с генами? Проблема у ребёнка. Нарушен медный обмен, отсутствует белок церулоплазмин в результате генной мутации. Это диагноз медиков. С чего начать диагностику и есть ли какая- либо возможность устранить повреждение гена методами ММ?

Для работы с генами заложим в ПС следующую информацию: имеется три вида генов ( пока, условно, для нашей работы)
- управляющие, информативные гены - Г1 (управляющие всей инфой)
- архивные гены или активирующиеся - Г2 ( содержащие долгосрочную инфу от рода /предков/)
- оперативные гены Г3 ( содержащие оперативную информацию извне)
Гены знают ВСЁ. Проработав и устранив определенную нег. инфу в тонких структурах, создаем фантом генов управляющих этой информацией,и смотрим обычным образом, какая информация об интересующем вопросе идет с Г1, Г2, Г3. 
Физ травма, например, будет обязательно в Г1 , если "свежая" то и в  Г3, но не будет в Г2.
Диабет обязательно в Г1, Г3 и очень часто, почти всегда в Г2, как и многие болезни, которые называют наследственными.
   Для работы с генами создаем, как обычно, фантом и так его и обозначаем : "Гены, управляющие тем-то и тем-то.." 
Хочу напомнить о точности формулировки  вопросов. Например, если сказать "гены управляющие диабетом" будет ошибкой. Нужно говорить "гены, управляющие процессом выработки сахара в крови"  Нюанс понятен?
И так во всём - точность формулировки.

ИМХО. Чисто теоретически.
1. найти в инете фантом белка и генов ответственных за мутацию.
2. считать с папы, мамы, бабушек, дедушек программный код выработки белка
3. считать с ребенка код выработки белка
4. сравнить
5. составить динамичный кластер ВР на восстановление исходного кода выработки белка на основе считанных кодов.

Большое спасибо за информацию! Только подскажите, пожалуйста, что такое " динамичный кластер ВР" и как создать фантом белка и генов конкретного  человека?

1. Про динамичный кластер ВР в "двух словах" не скажу. Почитайте посты в ветке "Посох"
2. Про ГЕНы конкретного человека ни чего не говорил.
3. Фантом Белка - любая "пригодная" ассоциативная информация в виде химической формулы, фотографии белка и т.п.
4. Тоже самое фантом "ГЕНетической мутации". Любая ассоциация с данным конкретным ГЕНом.
6. Если ребенок уже взрослый, то попросит его составить "энерго-информационный ассоциативный след" это будет  лучшее дополнение к  п.п. 3 и 4.
5. Информацию ГЕНетического кода, корректнее считывать с капли крови (поверьте, но это лучший информатор и связник)

Лютик, спасибо, будем разбираться.

Лютик, откуда эта информация? Если с форума САНа, то, наверное, нужно так и сказать, дать ссылку. Значит у автора этой теории есть данные или собственные исследования и нужно разбираться с ним ( с автором). Вы даете рекомендации так, как-будто это и есть истина. Мне так показалось.   

Kassian, ознакомьтесь с информацией ,которые дает в этой теме Маник и ИЮ и просмотрите все ссылки, которые они дают. Работа огромнейшая и трудная, но именно так и приходится поступать нам всем, когда возникает какой-то вопрос. Прежде всего собрать информацию.  :l_daisy:   

 

Прошу прощения за то,что не дала ссылку на алгоритм работы с генами,
да, на форуме Сана мною был задан вопрос по работе с генами,
предоставила вышестоящую информацию опытный оператор Luma-
впредь буду внимательнее.Cылка от 2012.10.30 Тема учимся вместе.

HellenA спасибо за ссылку, замечательная лекция, познавательная.

Может ли ММ помочь если есть генетическое заболевание?
И есть ли у кого из уважаемых практиков опыт лечения генетических кондиций?
Спасибо.

 Встречный вопрос - это просто любопытство или же у вас или у близких есть такая проблема? Зачем же "напрягать" людей. А если интересно - почитайте Гаряева.
 
 Извините, Neva-reka, но по вашим многочисленным вопросам складывается впечатление, что вы не работаете методом ММ, уж больно вопросы какие-то общие, неконкретные, как будто есть желание просто поговорить. На конкретные вопросы по методике, как правило, форумчане дают конкретные рекомендации.

Работаю, но делаю в ней совсем свои первые шажки (все когда-то начинали). Просто я недавно начала и "подгрызать гранит наук" приходится со всех боков :). Вот вчера, например, я сидела весь вечер, читала форум по прививкам...и это только начало, там еще не все ветки разобраны... я просто еще совсем "бебичка" :) У меня только недавно р/э эффект прорезался (аки первый зубик  :smile:), и то...я его довольно долго развивала, и все равно еще есть работа в этом направлении. Параллельно читаю другие ресурсы (все утро разбирала кое-что по медицине)..параллельно живу и работаю, чтобы оплачивать интернет, крышу над головой, еду...параллельно учусь в колледже и решаю текущие бытовые вопросы. У меня не налажен быт на 100%, не налажены другие аспекты жизни, так чтобы можно было полностью заняться, поэтому я то продвигаюсь, но потихоньку.  :smile:

Я недавно совсем пришла к ММ, выстраиваю понимание, купила кучу ресурсов в Издательстве по АЗАМ ММ, все их просмотрела (16 штук), также купила книги, читаю....но всё равно возникают вопросы, скажу так: вопросов даже стало больше.  :smile: Все мои вопросы 100% конкретные. (Даже мировоззренческие, которые возникали -  тоже конкретные). По данной теме есть проблемка: талассемия (выявилась через анализ крови: сначала выявили анемию, отправили на более развернутый анализ - выявили талассемию).  
Спасибо  за вопросы :l_daisy:

Да, я слушала интервью с ним. (и оч жаль, что или в прошлом или в позапрошлом году его не стало).
Но, ИМХО, лично мне надо начать с биологии клетки...