Генетические заболевания

[Маник]

Ученые доказали что, Стресс разрушает организм на генетическом уровне
Исследователи из Университета Дьюка (США) впервые проследили молекулярно-генетические механизмы, которые происходят в клетке, подвергающейся постоянному стрессу. В частности, удалось выяснить, что хронический стресс делает клетку беззащитной перед мутациями, — передает Medical Xpress.
 
Известно, что стресс сопровождается выбросом в организме гормона адреналина. При этом большинство клеток на мембранах несут специальные бета-2 адренорецепторы. После взаимодействия с адреналином в клетке запускаются сигнальные реакции, которые начинаются с  G-белков. Благодаря каскаду событий, который происходит в дальнейшем, клетка может приспособиться к изменившимся условиям.
С другой стороны, торможение всех этих реакций происходит за счет бета-аррестинов. Новые эксперименты на мышах позволили узнать, что бета-аррестины помимо всего прочего запускают белок MDM2, который является антагонистом белка р53. В свою очередь р53 ещё называют «стражем генома» за способность отслеживать генетические дефекты и, когда их станет выше нормы, запускать программу самоуничтожения клетки – апоптоз.
Выяснилось, что если клетку длительное время подвергать стрессу (ученые достигли этого с помощью продолжительной активации бета-2 адренорецепторов), тогда р53 исчезает, что делает клетку беззащитной перед мутациями, а значит и всевозможными заболеваниями, в том числе и раком
Незарегистрированные пользователи не могут просматривать ссылки.
Зарегистрируйтесь или Войдите

http://qwe.in.ua/2011/08/uchenye-dokazali-chto-stress-razrushaet-organizm-na-geneticheskom-urovne/

[Маник]

ГЕНЕТИКА ОЖИРЕНИЯ
Огромное значение в предрасположенности к тому или иному заболеванию имеет изменчивость генов, ведущая к нарушению функции или количества белка, кодируемого данным геном. В частности это касается изменчивости генов вызывающих ожирение.
Генетическая предрасположенность к ожирению
Существуют несколько генных мутаций (изменений), которые могут вызывать ожирение. Эти мутации чаще всего способствуют также развитию сахарного диабета второго типа и других эндокринных заболеваний. Наиболее часто это связано с мутациями в генах, кодирующих белки сигнальной системы, ответственной за регуляцию количества энергии, запасаемой в виде жира в организме (см. схему).
 
Начинается этот сигнальный путь с белка Лептина, который вырабатывается жировой тканью. Причем его количество пропорционально объему жировой ткани. Лептин активизирует через специфический рецептор (нервное окончание) в гипоталямусе (часть наиболее древней структуры мозга) и включает выработку меланокортина, который снижает потребление пищи человеком. Наличие мутаций практически в любом из генов этой цепочки ведет к развитию синдрома ожирения.
Врожденный дефицит лептина
Это редкий синдром, связанный с мутацией гена, сдвигающей рамку считывания генной информации находящейся в положении ΔG133 (карта генома человека известна почти полностью). При этом появляется измененная форма лептина, которая не выделяется жировыми клетками. На сегодняшний день в мире насчитывается несколько сотен семей, где есть люди с ожирением, вызванным данной мутацией. Коррекция достигается введением в организм недостающего лептина.
Врожденный дефицит рецептора лептина
Это редкий синдром, связанный с мутацией гена рецептора лептина в гипоталямусе. При этом появляется форма измененного рецептора, который не связывает лептин. На сегодняшний день в мире насчитывается несколько десятков семей, несущих данную мутацию. Коррекция неизвестна.
Мутация в гене проопиометалокортина (POMC)
При этом появляется форма измененного белка, в которой аминокислота аргинин заменена на глицин в позиции 236 (Arg236Gly). Встречается примерно в 1% всех случаев наследственной формы ожирения. Кроме синдрома ожирения у носителей данного гена отмечаются дефицит АКТГ (аденокортикотропный гормон) и окраска волос красного цвета.
Мутация в гене РС-1
Функция белка, кодируемого данным геном, в том, что он формирует гормоны АКТГ и меланокортин, специфически разрезая РОМС. При этом развиваются симптомы подобные мутации в гене РОМС, с той лишь разницей, что еще добавляется гиперпроинсулинемия (повышение уровня предшественника инсулина в крови), так как РС-1 также переводит проинсулин в активный инсулин в клетках поджелудочной железы.
Мутация в гене рецептора 4 типа меланокортина (МС4R)
Наиболее часто наблюдаемая генетически обусловленная форма ожирения. Встречается в 6% всех случаев ожирения. Описано около 15 различных мутаций в этом гене. Одна и них встречается в 95-99% случаев и поражает около 1,3% всей человеческой популяции.
Ожирение у носителей всех вышеуказанных мутаций связано с перееданием. Люди просто не получают сигнала о достаточности накопления энергии в виде жира в жировых клетках. Но если мутация в самом гормоне лептина корректируется с помощью инъекций отсутствующего белка, то при наличии мутаций во всех остальных генах требуется коррекция потребления пищи всеми известными способами, в том числе и с использованием оперативных методов.
Незарегистрированные пользователи не могут просматривать ссылки.
Зарегистрируйтесь или Войдите

http://www.vseovese.ru/vseovese_a/mechanizm_ozir/mechanizm_2.aspx

[Маник]

Все про гены.
Незарегистрированные пользователи не могут просматривать ссылки.
Зарегистрируйтесь или Войдите

http://www.vse-pro-geny.com/ru_chromosoma-1.html

[Маник]

Новая буква ДНК предполагает наличие особых функций мозга
23:29 3.11.2011, Федоров Александр

Оказывается, «шестой нуклеотид» является очень распространённой составляющей ДНК
Относительно недавно алфавит ДНК расширился. Ученые обнаружили, что «шестое основание» или «шестой нуклеотид» является поразительно многочисленной составляющей ДНК – буква встречается в стволовых клетках и клетках мозга
Эти частицы, устойчивые или динамичные, в зависимости от гена, дают основания предполагать, что 5-гидроксиметилцитозин (молекула 5hmC является производным цитозина – одного из четырех первоначальных оснований ДНК – к которому добавляется сначала метильная, а затем гидроксильная группа) имеет собственные отличные функции, которые еще полностью не определены и не изучены.
«Наши данные позволяют утверждать, что 5-hmC – это не просто переходное звено, - говорит исследователь Пенг Чжин, доктор философии, адъюнкт-профессор антропогенетики в Медицинской школе Университета Эмори. - Похоже, что у «шестого нуклеотида» есть определенные функции в стволовых клетках и клетках мозга. 5-hmC может балансировать ген – включать его, если он был выключен, и наоборот».
Как говорилось ранее, 5-гидроксиметилцитозин (5-hmC) – это эпигенетическая модификация цитозина. Эпигенетические модификации – это изменения, которые инициируют включение или выключение гена, но не являются частью основной последовательности ДНК. 5-hmC напоминает 5-метилцитозин (5-mC) – предыдущее измененное основание ДНК - цитозина, которое ученые исследовали в течение многих десятилетий. До недавнего времени химические методы не позволяли ученым говорить о различии между ними.
В отличие от 5-метилцитозина, 5-гидроксиметилцитозин, как оказалось, развивается на активных генах, особенно в клетках головного мозга. 5-hmC находят в генах, которые выключены или могут быть частью эволюционно древней иммунной системы, или же частью чужеродной ДНК. Когда стволовые клетки превращаются в клетки, которые становятся составляющими крови, мускулов или мозга, 5-hmC помогает блокировать гены, которые не должны быть включены, тогда нежелательная наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) не преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Изменения в распределении 5-hmC могут способствовать преобразованию здоровой клетки в раковую клетку.

Скорее всего, работа именно молекулы 5hmC предопределяет развитие аутизма и ряда других болезней

Похоже, что 5-hmC, может появиться только в той ДНК, где уже присутствует 5-mC. Это могло быть подсказкой к распространенной ранее теории о том, что 5-hmC – это промежуточное звено, когда клетка собирается удалить или изменить отметку 5-hmC. Чжин говорит, что образцы, которые исследует его команда, рассказывают другую историю, по крайней мере, это справедливо для некоторых генов. В таких генах уровень 5-hmC устойчиво держится на одном уровне и с возрастом увеличивается.
Команда Эмори применила к 5-hmC химическую маркировку, они работали в сотрудничестве с учеными из Чикагского университета. Совместными усилиями, ученые обнаружили, что молекул 5-hmC в десять раз больше в клетках мозга, чем в стволовых клетках, но еще больше этих молекул в теле некоторых генов.
Кроме того, исследователи нашли относительную нехватку 5-hmC в X-хромосомах и в мужских и в женских организмах. Этот факт тоже вызывает удивление, говорит Чжин, так как уже давно известно, что X-хромосома – это предмет особой формы регуляции только в женском организме. У мужчин одна X-хромосома, у женщин - две, и одна из этих X-хромосом в женских клетках инактивирована.

Команда Чжин начинает исследовать влияние 5-hmC на изменения в неврологических процессах. Вероятно, «работа» этой молекулы может стать причиной некоторых расстройств, включая синдром Ретта и аутизм.

[Маник]

Важная роль в ограничении неблагоприятных последствий мутаций принадлежит антимутационным механизмам, возникшим в эволюции.
 Речь идет об особенностях функционирования ДНК-полимеразы, отбирающей требуемые нуклеотиды в процессе репликации ДНК, а также осуществляющей самокоррекцию при образовании новой цепи ДНК наряду с редактирующей эндонуклеазой.
Мутации со сдвигом рамки считывания.
 Этот тип мутаций составляет значительную долю спонтанных мутаций. Они происходят вследствие выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность ДНК одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов. Большая часть изученных мутаций, вызывающих сдвиг рамки, обнаружена в последовательностях, состоящих из одинаковых нуклеотидов.
Изменению числа нуклеотидных пар в цепи ДНК способствуют воздействия на генетический материал некоторых химических веществ, например акридиновых соединений. Деформируя структуру двойной спирали ДНК, они приводят к вставке дополнительных оснований или их выпадению при репликации. Примером служат мутации, полученные у фага Т4 при воздействии профлавина. Они состоят во включении или удалении всего одной нуклеотидной пары.
Рис. 3.21. Плейотропный эффект замены одной аминокислоты в β-цепи гемоглобина человека, приводящей к развитию серповидно-клеточной анемии
Большое число мутаций по типу вставок происходит вследствие включения в последовательность нуклеотидов подвижных генетических элементов —транспозонов. Транспозоны — это достаточно протяженные нуклеотидные последовательности, встроенные в геномы эу- и прокариотических клеток, способные самопроизвольно менять свое положение
Проверьте свой антимутационным механизмам.На сколько % он у вас активен или заблокирован.Проверьте по  -100;0;+100
Какие ГП привели к включению транспозонов
Какие ГП привели к замене одной аминокислоты в β-цепи гемоглобина,что привело к аномальному гемоглабину.
Незарегистрированные пользователи не могут просматривать ссылки.
Зарегистрируйтесь или Войдите

http://botan0.ru/?cat=2&id=30

[ЭМИЛИЯ]

 Маник, Ваша  информация  во  всех  темах  даёт  мне  нужный
материал  для  работы.  Таблицу  отпечатала  и  по  ней  нашла  недоработки
в  организме – буду  работать. СПАСИБО!

[Маник]

Еще раз хочу обратить ваше внимание на мутации.

Виды мутаций. Классификация мутаций.
Многочисленные виды мутаций перечислены на рисунке.
Спонтанные мутации возникают под влиянием естественных мутагенов экзо-или эндогенного происхождения, без специального (целенаправленного) вмешательства человека. Спонтанные мутации возникают, например, в результате действия химических веществ, образующихся в процессе метаболизма; воздействия естественного фона радиации или УФ-излучения; ошибок репликации и т.д.
Индуцированные мутации вызваны направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды. Индуцированный мутационный процесс может быть контролируемым и неконтролируемым.
- Контролируемые мутации возникают, например, в эксперименте с целью изучения механизмов мутагенеза и/или его последствий.
- Неконтролируемые мутации, например при случайном выбросе радиоактивных элементов в среду обитания.
Гаметические мутации — мутации в половых клетках. Они наследуются потомками и, как правило, обнаруживаются во всех клетках организма.
Соматические мутации — мутации в неполовых (соматических) клетках — проявляются у того индивида, у которого они возникают. Они передаются при делении только дочерним клеткам и не наследуются следующим поколением индивида.
Мозаики. Если соматическая мутация возникает на ранних стадиях дробления зиготы (но не первого деления) возникают клеточные линии с различными генотипами. Чем раньше в онтогенезе происходит соматическая мутация, тем больше клеток содержит данную мутацию. Подобные организмы получили название мозаичных.
Патогенные мутации приводят к гибели эмбриона (или плода) и к развитию наследственных и врождённых заболеваний.
Нейтральные мутации обычно не влияют на жизнедеятельность организма (например, мутации, вызывающие веснушки, изменение цвета волос, радужной оболочки глаза).
Благоприятные мутации повышают жизнеспособность организма или вида (например, тёмная окраска кожных покровов у жителей африканского континента).
Генные (точковые) мутации — любые изменения молекулярной структуры ДНК. Некоторые мутации не оказывают влияния на функцию соответствующего полипептида (например, замена нуклеотидов, не приводящая к замене аминокислоты в силу вырожденности генетического кода). Значительная часть точковых мутаций нарушает функционирование гена и приводит к развитию генных (моногенных) болезней. Фенотипически генные болезни проявляются признаками нарушений метаболизма (например, фенилкетонурия, гемофилии, нейрофиброматоз, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера, гемоглобинопатия S).

 

[Маник]

Генные мутации. Механизмы генных мутаций.
По характеру изменений в составе гена различают следующие типы мутаций:
Делеции — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена.
Дупликации — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов.
Инверсии — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов.
Инсерции — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.
Трансверсии — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов.
Транзиции — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона.
 
По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные, регу-ляторные и динамические, а также на миссенс- и нонсенс-мутации.
Нейтральная мутации (молчащая мутация) — мутация не имеет фенотипи-ческого выражения (например, в результате вырожденности генетического кода).
Миссенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к замене аминокислоты в полипептиде.
Нонсенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции.
Регуляторная мутация — мутация в 5'- или З'-нетранслируемых областях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена.
Динамические мутации — мутации, обусловленные увеличением числа три-нуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена. Такие мутации могут привести к торможению или блокаде транскрипции, приобретению белковыми молекулами свойств, нарушающих их нормальный метаболизм.

[Маник]

Хромосомные мутации. Виды хромосомных мутаций.
Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.
Виды аберраций и их механизмы представлены на рисунке.
Различают внутрихромосомные, межхромосомные и изохромосомные аберрации.
Внутрихромосомные аберрации — аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся делеции, инверсии и дупликации.
Делеция — утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча хромосомы 5, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье.
Инверсия — встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.
Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных ВПР, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).
Межхромосомные аберрации — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название транслокаций. Различают три варианта транслокаций: реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую), робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентри-ческая хромосома вместо двух акроцентрических).
Изохромосомные аберрации — образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое название — центрическое соединение).

[Маник]

Геномные мутации. Виды геномных мутаций.
Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия.
Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.
Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).
Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).
Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).

[Маник]

Классификация наследственных болезней. Виды наследственных болезней.

Подходы к классификации наследственных болезней приведены на рисунке. Основные критерии классификации наследственных болезней: вид мутантных клеток и вклад наследственных факторов и среды.
В зависимости от вида первично поражённых клеток вьщелены следующие группы заболеваний:
• болезни вследствие мутаций в половых клетках — «гаметические», т.е. собственно наследственные болезни (например, фенилкетонурия, гемофилии); эти болезни передаются по наследству;
• болезни вследствие мутаций в соматических клетках — «соматические» (например, опухоли, некоторые болезни иммунной аутоагрессии). Эти заболевания не передаются по наследству;
• болезни вследствие комбинации мутаций в половых и соматических клетках (например, семейная ретинобластома).
Отдельно рассматривают летальные, сублетальные и гипогенитальные заболевания:
• летальные болезни приводят к гибели во время внутриутробного развития (например, моносомии по аутосомам, гаплоидии, большинство полиплоидии);
• сублетальные заболевания приводят к гибели индивида до периода полового созревания (например, наследственные иммунодефициты типа агам-маглобулинемии швейцарского типа, синдром Луи-Бар, некоторые гемофилии);
• гипогенитальные заболевания сочетаются с бесплодием (например, синдромы Шерешевского—Тернера, Кляйнфелтера).
В зависимости от роли наследственности и среды выделяют четыре группы заболеваний:
• собственно наследственные болезни (развиваются вследствие мутаций);
• экогенетические заболевания (развиваются при наличии мутации под влиянием специфического фактора среды);
• болезни генетической предрасположенности (вклад генетических факторов очевиден);
• болезни, вызываемые факторами внешней среды (строго говоря, эта группа болезней не относится к наследственным болезням, так как вклад генетических факторов в их возникновение, развитие и исход может быть крайне малым, сомнительным или неизвестным).
Собственно наследственные болезни
Причина: мутации (генные, хромосомные, геномные).
Условия: факторы внешней среды не влияют на их возникновение и могут лишь модифицировать их клиническое течение.
Примеры: моногенные (фенилкетонурия, гемофилии А и В, мукополисаха-ридозы, галактоземия, гемоглобинопатии) и хромосомные болезни (синдром Дауна, синдромы Шерешевского—Тернера, Кляйнфелтера, трисомии X).
Экогенетические заболевания
Эта группа наследственных болезней возникает при действии на организм только определённого (специфического) фактора среды.
Причина: генные мутации.
Необходимое условие: действие на организм специфического фактора внешней среды.
Примеры: анемия у индивидов, гетерозиготных по HbS при снижении р02 во вдыхаемом воздухе; постанестетическое апноэ под влиянием суксаме-тония из группы деполяризующих миорелаксантов периферического действия; гемолиз эритроцитов при приёме сульфаниламидов (при дефекте глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы).
Болезни генетической предрасположенности (многофакторные заболевания)
Болезни генетической предрасположенности возникают под действием факторов внешней среды на организм, предрасположенный к этим заболеваниям.
Непосредственная причина: фактор внешней среды или, чаще, комплекс факторов.
Необходимое условие: генетически детерминированная предрасположенность индивида. Степень предрасположенности может быть у различных индивидов слабой, умеренной либо высокой. В связи с множеством факторов, вносящих вклад в развитие заболевания, эти болезни называют также многофакторными.
Примеры: ИБС, гипертоническая болезнь, СД, псориаз, шизофрения, язвенная болезнь желудка.
Болезни, вызываемые факторами среды
Причины: факторы внешней и внутренней среды (инфекционные и неинфекционные; физической, химической и биологической природы).
Генетические факторы не влияют на возникновение болезни, но определяют особенности её течения (возможность осложнений, выраженность адаптивных реакций, степень резистентности организма, эффективность лечения и др.).
Примеры: большинство инфБ, многие травмы и посттравматические состояния; болезни, вызванные химическими агентами, в том числе ЛС.

[Маник]

Наследственные формы патологии. Генные болезни.
В этом разделе рассмотрены генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственным предрасположением, ВПР, методы диагностики наследственных заболеваний, а также принципы терапии и профилактики наследственных и врождённых форм патологии.
Генные болезни
В широко известном научному и медицинскому сообществу и ежедневно пополняемом Каталоге наследственных заболеваний человека по состоянию на август 2001 г. перечислено не менее 4200 моногенных болезней, вызываемых мутациями конкретного гена. Для значительного числа поражённых генов идентифицированы разные аллели, количество которых для некоторых моногенных болезней достигает десятков и сотен. Врачу важно знать, что такой полиморфизм поражённого гена может привести и часто приводит к разным клиническим фенотипам в рамках одной моногенной болезни.
В зависимости от функционального класса изменённого полипептида (белки структурные, ферменты, рецепторы, трансмембранные переносчики и т.д.) делаются попытки классифицировать моногенные болезни по этому критерию. На настоящий момент можно сказать, что мутантные гены, кодирующие ферменты, приводят к развитию энзимопатий, наиболее часто встречающихся моногенных болезней.
Для любого моногенного заболевания существенной характеристикой является тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с хромосомой X (доминантный и рецессивный), голандрический (сцепленный с хромосомой Y) и митохондриальный.

[Маник]

Работая с генетическим аппаратом можно выстроить ряд вопросов на основе этих таблиц.
Простите если вам это не интересно.Я давно работаю с генами и есть очень хорошие результаты.

[ИЮ]

Спасибо Вам огромное за Ваш труд. Я считаю эту информацию очень важной и перспективной, но мало разработанной в плане алгоритмов.
Я пробовала работать приблизительно по той схеме, которую Вы даете по мутациям с онкологией. Что-то ,наверное, не учла. Вы не могли бы более подробно описать Ваш принцип работы с генами?.

[Маник]

Хочу спросить с какими конкретно генами вы пытались работать.
спросите какая у вас мутация:Например генная.
Я сначала спрашиваю сколько хромосом у меня повреждено.
16 хромосом.
сколько генов повреждено на каждой хромосоме.
на 5- 300 генов. на 16- 80 и.т.д.
Что произошло с генами:
Делеции — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена.
Дупликации — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов.
Инверсии — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов.
Инсерции — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.
Трансверсии — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов.
Транзиции — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона.
 Например на 16 хромосоме -80 генов: произошла дупликация 20 генов и трансверсия 40.
Затем стандартные вопросы:что вызвало дупликацию 20 генов на 16 хромосоме.
Что вызвало трансверсия 40.
Степень видения мной ГА-98% этого достаточно что бы работать.
Если есть какие нибудь соображения пожалуйста поделитесь.
Конкретно по онкологии:новые гены, связанные с кистозным фиброзом
это два гена на 11 и 20 хромосомах были связаны с данным заболеванием
еще 3 гена, связанных с повышенным риском развития онкологического заболевания : TNRC9, MAP3K1 и LSP1.  вариант гена FGRF2, наличие двух копий которого увеличивает риск развития рака груди на 60%.
один из генов - C6ORF211 – руководит ростом опухолей
Ген MEGF10 выполняет важную функцию в стволовых клетках мышц.
Ген MEGF10 также принимает главное участие в процессе регенерации; повреждение вызывает прогрессирующую мышечную слабость не только в мышцах тела и конечностей
обнаружена в гене ATM, участвуюего в репарации ДНК — предотвращении мутаций при делении клеток.
в гене CASP8, который контролирует деление клеток и управляет их гибелью.
ген WWP2, ферментативно связывающий раковые клетки. Он разрушает содержащийся в организме протеин, который препятствует распространению новообразований
эндометриоз наследственно детерминирован генами, ассоциированными с определенными антигенами системы HLA, а именно НА, А10, В5, В27.
Наиболее изученными антионкогенами являются p53 и Rb (retinoblastoma gene).
Ингибиторами апоптоза является семейство онкогенов bcl-2. Онкогены этого семейства кодируют специфические белки (ВСL-2). Блокируя апоптоз, они способствуют выживанию тех клеток, которые должны быть самоуничтожены, но сохранились.
К генам, индуцирующим апоптоз, относятся Fas/Aро1,
Активизируют пролиферацию гены Ki-67, кодирующие ядерный белок, участвующий в митотическом делении клеток, а также ген c-myc, егулирующий вступление клетки из фазы G1 (пресинтетической) в фазу S (синтетическую).
Усиленная экспрессия гена c-myc сохраняет (повышает) пролиферативную активность клетки, нарушая (замедляя) клеточную дифференцировку. Нерегулируемая экспрессия c-myc может привести к онкогенезу.
189 генов, как считают ученые, ответственны за формирование раковых опухолей. Эти гены кодируют различные по функциям белки, отвечающие за транскрипцию и межклеточные взаимодействия.
 Сегодня уже известен целый ряд генов, дефекты в которых провоцируют развитие рака молочной железы: BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD50, BRIP1, PALB2, NBS1 и теперь BLM. В нашей стране встречались в основном BRCA1, CHEK2 и NBS1.
подозрительный участок на 18-й хромосоме, в котором находился ген DCC, связанный с раком прямой кишки. Мутация в этом гене и приводила к появлению зеркального расстройства.
Описанный учеными ген под названием Ctip2 отвечает за синтез факторов транскрипции (белков, контролирующих перенос информации с молекулы ДНК в структуру мРНК) и выполняет целый ряд функций. В частности, он принимает участие в регуляции иммунного ответа, развитии кожи и нервной системы.
Проверьте наличие: E1B-55K аденовирус способен реплицироваться только в раковых клетках с выключенным р53. Каждый раз, когда аденовирус разрывает клетку- хозяина и высвобождает тысячи вирусных частиц, следующее поколение вирусов готово искать оставшиеся раковые клетки, не затрагивая нормальные. Как и предсказано учеными, в нормальных клетках, инфицированных мутантным аденовирусом без E1B-55K
выявили два новых гена - MYCN и FBXW7, связанных с развитием у детей опухоли Вильмса (аденосаркомы почки).  Между тем, ген FBXW7 задействован в разрушении гена MYCN,отвечающего за агрессивную форму заболевания.
Этот ген был назван DPC4. Было показано, что утрата или мутации этого гена обнаруживаются в 50% случаев рака поджелудочной железы. Возможно, изменения DPC4 приводят также к злокачественному поражению толстой кишки, мочевого пузыря и желчных путей. ен DPC4 локализуется на длинном плече хромосомы 18. В этом регионе находится также ген DDC, утрату или мутации которого связывают с возникновением рака толстой кишки.
Посмотрите какие из этих генов у вас повреждены.