Генетические заболевания

[Маник]

Одно маленькое дополнение: выделили ген ZNF703, который отвечает за возникновение особо агрессивной формы рака груди.
Любую болезнь можно рассмотреть с генетической точки зрения даже алкоголизм.
Если интересно я выложу гены отвечающие за алкоголизм.

[ИЮ]

  Я буду благодарна Вам за любую информацию, и по алкоголизму в том числе, потому что тоже считаю,что практически всякая проявленная на уровне физики патология надежнее всего ликвидируется (и в плане рецидивов тоже, наряду с уязвимостью) при проведении генетической коррекции в числе всех остальных неотъемлемых составляющих исцеления, применяемых в ММ. Жаль только, информации мало,потому что расшифровки генов стали  масштабно проводиться на так давно.

[HellenA]

Конечно, "интересно" слово не очень подходящее - это очень нужно, и я думаю, злободневно. Тема "алкоголизм" достаточно сложная, эта болезнь не может быть детерминирована только порчами. Я сейчас работаю над "патологической матрицей ошибок", формирующейся в определенных отделах мозга, отвечающей за все зависимости.
Маник, пож-та, информацию о генах алкоголизма

[Маник]

Отсутствует «антиалкогольный» ген под названием ADH2*2, который отвечает за содержание особого фермента — алькогольдегидрогеназы. У носителей этого гена алкоголь быстро расщепляется и так же быстро в крови повышается уровень ацетальдегида — побочного продукта разложения этилового спирта — виновника «похмельных» головной боли и тошноты. Так что обладателям этого гена алкоголь в больших количествах тошнотворен и противен.
Здесь я думаю уместно спросить из за каких причин выключен этот ген.
 После того, как была установлена связь между уровнем потребления алкоголя и геном AUTS2, учёные установили активность этого гена в образцах мозговой ткани. Они выяснили, что люди с более редкой версией гена меньше потребляли алкоголь и их ген был более активным.
B формирование алкогольной зависимости вовлечены многие гены, контролирующие передачу нервного импульса с одного нейрона на другой через межклеточный контакт – синапс. Это гены синтеза и деградации таких нейромедиаторов как дофамин, серотонин, гамма-аминомасляная кислота, гены их рецепторов и переносчиков. Генов много, все они вносят свой вклад, хотя роль каждого отдельного гена при этом не так уж велика
Например, было показано, что определенный вариант (аллель TaqA1) гена рецептора дофамина DRD2 чаще встречается у алкоголиков. При этом варианте гена уменьшается плотность рецепторов.
Еще есть ген моноаминооксидазы (МАОА) – это фермент, который разрушает дофамин, непрореагировавший в синаптической щели. Мутация в гене – замена одного нуклеотида на другой, приводит к низкой активности МАОА, что делает поведение более неустойчивым, проявляясь порой как асоциальное поведение. Но в полной мере все эти черты проявляются в неблагополучных семьях. Там же, где с воспитанием все в порядке, влияние гена корректируется, и носители мутантного гена (с низкой активностью МАОА) проявляют асоциальное поведение не чаще, чем носители гена с нормальной активностью.
Похожая ситуация с геном транспортера другого нейромедиатора – серотонина. Один из вариантов этого гена, при котором образуется недостаточное количество белка-транспортера, связан со склонностью к депрессии и, соответственно, к алкоголизму. Но он проявляет себя при неблагоприятных условиях воспитания, а там, где ребенок воспитывают в любви и понимании, «плохой ген» не дает о себе знать.
B предрасположенность к алкоголизму вовлечены и гены, отвечающие за контакты между клетками, за формирование ионных каналов и многие другие. Bсе время находят новые. Например, при изучении электрической активности мозга оказалось, что у людей с нерегулярным альфа-ритмом (основной ритм ЭЭГ – электроэнцефалограммы человека в спокойном состоянии) после приема алкоголя он становился более выраженным. Это сопровождалось релаксацией, которая у таких людей без алкоголя не наступала. Найдены и гены, отвечающие за этот эффект – ген рецептора гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) и другие.
Данный ген отвечает за накапливание серотонина, это своего рода «перевозчик» субстанции, которая служит нервным клеткам мозга для коммуникации. Этот ген присутствует в клетках каждого человека в одном или другом варианте. Мы запоминаем лучше или хуже в зависимости от того, каким из двух типов 5-НТ2а мы наделены.
учеными была открыта роль гена Sox21 в формировании нервных клеток.
Новый ген, известный как SLC6A15, участвует в выработке нейронных аминокислот, поступающих в мозг, и связанных с предрасположенностью к депрессии.
обнаружить, что начало курения оказалось связано с вариантом гена в 11 хромосоме, а изменения в 9 хромосоме чаще встречались у бросивших курить.
Ученый обнаружил, что пристрастие к алкоголю связано с изменениями в генах, расположенных в 15-й хромосоме. Они же "приучают" организм человека и к никотину.
Ученые отмечают, что ген DCC связан с белком нетрином, который помогает установить нервную проводимость в организме
в человеческом генотипе действительно присутствуют фрагменты кода, ответственные за развитие у подростков того, что называется «пить с тоски» (или «с горя»). Это два разных гена, называются они DRD2 и SLC6A4. Ген DRD2 отвечает за формирование и работу дофаминовых рецепторов в системе вознаграждения центральной нервной системы. Ген SLC6A4 — за транспортировку нейромедиатора серотонина, который играет важную роль в формировании эмоциональных состояний.
идентифицировали небольшой фрагмент во второй хромосоме человека, ответственный за склонность к совершению самоубийства. В этом участке самой «обезьяньей» хромосомы — четыре гена. Среди них ген ACP1, контролирующий синтез белковых соединений, концентрация которых в мозге людей, покушавшихся на самоубийство, превышает норму. Эти белки действуют в тех же цепях головного мозга, в которых работают препараты лития. Литий назначают пациентам психоневролечебниц, склонным к расставанию с жизнью из-за душевного недуга, то есть без внешней причины. дентификации генов, которые могут быть повинны в суицидальном поведении. Речь тогда шла о генах SLC6A4 и COMT. Первый из них при мутации вызывает дефицит серотонина в нервных узлах, формирующих эмоциональное состояние человека.
наблюдаются нарушения в гене дисбиндина, который располагается в шестой паре хромосом. Они обнаружили также, что этот ген проявляет активность в головном мозге. Они обнаружили ген нейрорегулина-1, который, как полагают, действует вместе с дисбендином. Он располагается в восьмой хромосоме и связан с развитием шизофрении
 гены, расположенные на 11-й хромосоме, могут играть важную роль в формировании алкоголизма.  исследуя влияние генов рецепторов GABA и TLR4. Рецептор GABA связывается с гамма-аминомасляной кислотой (ГАМК) — одним из основных тормозных нейромедиаторов мозга. ГАМК оказывает непосредственное воздействие на структуру мозга, отвечающую за эмоциональное поведение.
УЧЕНЫЕ ВЫДЕЛИЛИ ГЕНЫ, ОТВЕЧАЮЩИЕ ЗА ПИВНОЙ ЖИВОТ ими гены Tbx15, Gpc4 и HoxA5 начинают действовать на ранних этапах развития эмбриона. От уровня их экспрессии напрямую зависят индекс массы тела, структура и количество жировых отложений под кожей и в брюшной полости, а также строение костей скелета человека

[Маник]

Графическое представление нормального человеческого кариотипа.

[ИЮ]

  Спасибо. У меня,как всегда, совсем немного:

Расшифрован ген алкоголизма

Учеными обнаружен и расшифрован ген, отвечающий за пристрастие человека к алкоголизму.
Как установили в ходе экспериментов специалисты, вариант гена, вовлеченного в деятельность среди мозговых клеток, имеет прямое влияние на пристрастие к потреблению алкоголя.
Ген Grm7 программирует подтип рецептора, который оказывает запрещающее воздействие на выпуск молекул, влияющих на мозговую деятельность. Имение этого генного варианта, по мнению ученых, приводит к тому, что человек будет предрасположен к алкоголизму.
Учеными медицинской школы Университета Нью-Йорка и института NIAAA (Национальный институт по злоупотреблению алкоголя и алкоголизму) были использованы различные генетические и аналитические методы на животных, обладающих почти схожим с человеком генофоном, чтобы установить хромосомную область и, в конечном итоге, ген Grm7, связанный с завышенным употреблением алкоголя.
Как считают врачи, лекарства, разработанные на основе полученных результатов для управления генного выражения Grm7 или для модуляции его деятельности, могут стать новой терапией против такой страшной болезни, как алкоголизм, пишет zoomka.ru


Незарегистрированные пользователи не могут просматривать ссылки.
Зарегистрируйтесь или Войдите

http://itnews.com.ua/37169.html

[Маник]

С миру по нитке смотришь и победим змея.

[Ивушка]

Спасибо,Маник.Ваша информация всегда изумительна!.
Я не работала с генными заболеваниями и с таким
интересом читаю Ваши сообщения! Все скачала вместе
с рисунками и буду изучать,тем более, что победить
гипертонию никак не могу.Значить нужно работать с
генами.Спасибо!!!

[ЭМИЛИЯ]

                                                               Мои  недоработки
В  теме  « Генетические  заболевания»  пост  № 63  от  Маник  даётся  таблица  хромосом.
Если  ГП  оказалась  на  уровне  ДНК – внутриядерном  рис.15 -  я  её  убираю   и  иду  дальше….
Но  ведь  в  ДНК  эта   ГП  покалечила  вполне  определённые  гены  и  это  надо  определить.
КАК ?   Внимательно  рассмотрев  таблицу,  задаём  вопросы:
-- в  какой  хромосоме  повреждены  гены  этой  ГП  \  в  1, 2  -  22 \ ?
-- сколько  генов  повреждено7 \ 1,2….\
-- что  именно  \ вид  повреждения -  структура,  форма….и т.д.\  рис 6
--  определяем  ГП,  которое  вызвало  это  повреждение – убираем  его  своим  способом.

И  так  же  очистить  остальные  гены……

Можно  сначала  выяснить  повреждения  каждой  из  22 х  хромосом,  но  нет  гарантии,  что 
ушли  все  ГП.   При  работе  с  конкретным  органом  всплывают  ещё  ГП.
В  генах  много  СКО,  программ,  РП …….
Как  может  работать  нормально  печень,  если  в  генах  сидит  программа  ЗЛОБА  и  т.д.
И  получается,  что  мы  чистим  всё,  кроме основного – фундамента.

[olenka]

Огромное спасибо за информацию. Обязательно воспользуюсь советами!  .

[olenka]

Может кому будет интересен мой опыт... Я воспользовалась советами, которые уважаемые форумчане выложили в моей темке. Лечила сына по 10 этапам и вот первое открытие. Проверив все хромосомы у сына нашла повреждённые и оказалось у сына не синдром Лоу, а доминантные сцепленные с хромосомой Х разновидности генных болезней, как пример катаракта, но вот что интересно, вычистив кору головного мозга я не нахожу больше повреждений в хромосомах и генах. Катаракта не рассосалась у нас до конца, но я продолжаю, завершать работу по 10 этапам. Надеюсь на полное исцеление моего мальчика. Жду новых откликов и примеров работы от вас дорогие форумчане !

[рикитики]

Всем добрый день!

Спасибо за очень полезную информацию. Борюсь с одним заболеванием - ихтиоз. Если не ошибаюсь, то это тоже генетическое заболевание. хотелось бы узнать, есть ли ген, отвечающий за кожу?

[Nataly]

Борюсь с одним заболеванием - ихтиоз. Если не ошибаюсь, то это тоже генетическое заболевание. хотелось бы узнать, есть ли ген, отвечающий за кожу?

Безусловно, есть и не один. Почитайте интересную, на мой взгляд, статью про причины ихтиоза и в т.ч. про гены, нарушения в которых приводят к данному заболеванию: Незарегистрированные пользователи не могут просматривать ссылки.
Зарегистрируйтесь или Войдите

http://acugyn1.narod.ru/ichthyosis.htm

[рикитики]

Безусловно, есть и не один. Почитайте интересную, на мой взгляд, статью про причины ихтиоза и в т.ч. про гены, нарушения в которых приводят к данному заболеванию: Незарегистрированные пользователи не могут просматривать ссылки.
Зарегистрируйтесь или Войдите

http://acugyn1.narod.ru/ichthyosis.htm

Благодарю Вас

[белка]

А нейро генетический синдром мне рассматривать по приведенным алгоритмам можно? Ново это для мене, пока сложно разобраться...